遗传学 名词解释

叠加效应或重叠作用:两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状,只要其中一队等位基因中存在显性基因,个体便表现显性性状,两对基因均为纯和隐性时,个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15:1

上位效应或上位作用:又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似,因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达,区别就在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用,而上位效应是非等位基因间的掩盖作用,掩盖者称为上位基因,也称为异位显性。被掩盖者称为下位基因

上位性和显性的区别:1 显性是一对等位基因中,显性基因掩盖另一隐性基因2 上位性是非等位基因的掩盖,掩盖者称上位基因,异位显性,被掩盖者称下位显性

并发系数:观察到的双交换率与预期的双交换率(两个单交换率的乘积)的比值 从性遗传:常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别的影响,只出现与雌方或雄方;或在一方为显性另一方为隐性的现象 剂量补偿作用:是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应、 剂量补偿效应:在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿x染色体的超量。在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在良种性别中有相等或近乎相等的有剂量的遗传效应。两种机制:1 调节X染色体的转录速率;2 通过失火雌性细胞中的一条X染色体来实现的,无论是雌性还是雄性细胞都只有一条X染色体是有活性 假连锁:两对染色体上原来不连锁的基因由于靠近易位断点,易位杂和体总是以交替式分离方式产生可育的配子,因此就表现出假连锁现象

限性遗传:是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象

基因表达:基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。包括转录成信使RNA接着翻译成蛋白质的基因以及转录成RNA,但是不翻译成蛋白质的基因

顺反子:即结构基因,为决定一条多肽链合成的功能单位,约1000bp。表示一个起作用的单位,一个作用子包括的一个DNA与一个多肽链的合成相对应,是基因的基本功能和转录单位,一个基因可有几个顺反子,一个顺反子产生一条Mrna 基因家族:一组关系紧密表达产物相似的基因

操纵基因:通过与特定组遏物相互作用而控制邻接结构基因对mRNA合成的染色体上的一个区段,是不转录的DNA区段,是调节基因的一种 反转录转座子:真核的许多转座子具有与反转录转座子病毒基因子十分相似的结构,在其两翼为LGR,编码区包含有还原病毒反转录酶的同源序列

溶源周期:温和噬菌体感染细菌后DNA整和到宿主染色体上,处于一种休眠状态,随宿主染色体复制而复制

溶菌周期:类似裂性噬菌体方式,噬菌体接管细菌遗传系统,在宿主菌内大量增殖,使菌裂解放出噬菌体。 溶源性细菌:含有温和噬菌体的遗传物质而又找不到噬菌体形态上的可见的噬菌体粒子的宿主细菌。具有免疫性,可诱导性特性

原噬菌体或原病毒:某些温和噬菌体侵染细菌后,其DNA整和到宿主细菌染色体中。整和到宿主染色体中的噬菌体基因组称为原噬菌体。它是繁殖和传递噬菌体本身遗传信息的一个重要形式 原噬菌体:溶源性性细菌所携带的噬菌体,它是温和噬菌体侵入细菌后通过交换整和到细菌染色体上,随染色体一起复制和遗传的噬菌体 溶源细菌:细胞总含有以原噬菌体状态存在的温和噬菌体的细菌,此细菌对噬菌体来说是溶源的。直到诱导,噬菌体开始繁殖,细菌被裂解。 溶源性:λ噬菌体在大肠杆菌体内可以成环形分子存在于细胞质中,也可通过整和酶的作用而整和到寄主染色体上成为原噬菌体状态,并与寄主染色体一起复制,这种状态能维持许多代,这种状态称为溶源性

感受态:细菌吸收外源DNA时的生理状态

F因子:即可育因子,性因子,是细菌的一种附加因子,它的存在使宿主具有供体的能力

F`因子:整和到染色体上的F因子,在切除中分离出携带部分染色体片段,这种带有染色体基因的附加体称为F`

接合:细胞之间通过暂时连接,进行物质交流的现象即遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程

转化:细菌细胞(或其他生物)将周围的供体DNA摄入到体内并整和到自己染色体组的过程 共转化:同时转化两个细菌的标记基因。 转导:以病毒作为载体,把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞即细菌的一段染色体被错误的包装在噬菌体的蛋白质外壳内,通过感染转移到另一受体菌中 转导子:具有重组遗传结构的细菌细胞

普遍性转导:能够转导细菌染色体上的任何基因 共转导(并发转导):两个基因一起被转导的现象 F+菌株:带有F因子的菌株做供体提供遗传物质

F-菌株:不带有F因子的菌株,只能作为受体,接受遗传物质

Hfr菌株:高频重组菌株,F因子通过配对交换,整和到细菌染色体上。 F`菌株:带有F`因子的菌株,既可转移供体的染色体片段,又可转移F因子

性导:利用F`因子将供体细胞的基因导入受体,形成部分二倍体的过程(或细菌细胞在结合时,携带的外源DNA整和到细菌染色体上的过程)

低频重组:F+与F-之间杂交,只有F因子的传递,而细菌的染色体并没有转移,因此尽管F因子转移频率很高,但两者染色体之间重组频率很低(大约是每百万个细胞中发生一次重组),因此F+品系称为低频重组

高频重组:F因子也可以整和到细菌染色体中,像这种带有一个整和的F因子的品系成为高频重组

F`附加体:在大肠杆菌中性质粒F因子与细菌染色体整和以后,错位脱落,形成一个大部分仍为F因子的组成,但带有部分细菌基因的小的环形DNA分子,这种因子被成为F`附加体

C值:一个物种单倍体基因组的DNA含量是相对恒定的,它通常称为该物种DNA的C值(即生物单倍体基因所含的DNA总量)。不同物种的C值差异极大,最小的C值是支原体,小于10的6次方bp,最大是某些显花植物和两栖动物的C值可达10的11次 bp

基因家族:真核生物的基因组中有许多来源相同结构相似,功能相关的基因,这样的一组基因称为一个基因家族。

卫星DNA:是一类高度重复的DNA序列,在主要DNA带的前面或后面有一个次要的DNA带相伴随,这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带,故称为卫星DNA

假基因:在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,但在结构和DNA序列上有功能的基因具有相似性。这种成员称为假基因

基因簇:一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列在某一染色体上。

基因重组:通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程,如亲本AB和ab的后代

小卫星DNA:是一些重复单位在11—60bp,总长度由数百到数千碱基组成的串联重复序列,主要存在于染色体靠近端粒处。在不同个体间存在串联数目的差异,因此,如果用在重复序列小没有切点,而在重复序列两侧有切点的限制性内切酶切,则切割下来的片段将由于所包含的重复序列的数目不同而出现长度的变化

微卫星DNA:又称短串联重复。它们的多态性又称为简单序列长度多态性。这是一类有1—5个核苷酸为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。同一类的微卫星DNA可分布于整个基因组的不同位置上

转座子:能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位

交互重组:一条亲本双螺旋分子和另一条亲本分子共价相连,中间有一段异源双链区。

染色单体转变:减数分裂的四个产物中,有一个产物发生了基因转变,所以称染色单体转变 半染色单体转变:在减数分裂的四个产物中,有一个产物的一半或两个产物的各一半出现基因转变

负干涉:当两个基因非常临近时,特别是在同一个基因的不同突变位点之间双交换的频率反而比预期的更高,这称为负干涉

雄性不育:由于花粉发育不良或功能不正常,导致不能产生有功能的雄配子。类型:核不育型,质-核互作不育型,细胞质不育型。

核外遗传:从整个生物界来讲,位于核或类核体以外的遗传物质所表现的遗传现象,叫做细胞质遗传,又称核外遗传,非染色体遗传。

细胞质遗传:染色体以外的遗传因子,即细胞质基因所控制的遗传现象,把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传

卡巴粒:放毒型个体,含有一种小的类似细菌的颗粒

假显性:和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了,个体就表现出隐性性状(一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来),这一现象称为假显性

等位基因:位于同源染色体上相同位点,控制着同类性状的基因 非等位基因:位于不相同位点的基因

基因座:表示某一基因在染色体上的位置(locus) 基因位点:基因座里的某一位点

基因型:生物体的遗传组成,可包括个体全部基因总和,也可特指部分基因 表现型:生物表现的性状,可包括个体性状总和,也可特指部分性状 纯合体:由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的个体 杂合体:由一个显性和一个隐性基因结合而成的个体

显性性状:具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状 隐性性状:而没有表现的那个亲本性状 亲组合:亲本原由的性状组合

重组合:子二代出现的新类型(亲代中没有的)

伴性遗传:基因位于性染色体上,基因的表达不受性激素影响,常呈交叉遗传,镰形c贫血,色盲,鸡芦花

限性遗传:基因位于性染色体或常染色体上,基因的表达仅限于某一性别,鸡羽毛形状,人毛耳 从性遗传:基因唯一常染色体上,杂合体不同性别中有不同的表达,人秃发

联会互合体:并不是一直存在,出现在偶线期。成熟于粗线期,消失与双线期。功能:1能把同源染色体两个成员稳定在约100mm的恒定距离中,是同源染色体配对的必要条件;2 在适当条件下,可激活染色体的交换

二价体:在减数分裂的偶线期,各同源染色体分别配对,出现联会现象,原来是2n染色体,经配对后形成n组染色体,每一组含有两条同源染色体,这种配对的染色体叫~~

表型模写:环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,此现象称为表型模写(拟),不遗传。

外显率:指某一基因型个体显示其预期表型的比率,是基因表达的另一变异方式。外显率不仅适合杂合的显性期,而且适合隐性纯合的基因。

表现度:杂合体在不同的遗传背景和环境的影响下,个体间的基因表达的变化程度。

完全显形:两个不同的遗传因子同时存在时,只完全表现其中的显形因子,这是一种最简单的等位基因间的相互作用。

等位基因:位于一对同源染色体的同一个位置(座位)控制同类性状的基因,显形(并)共显形,隐性。显性(并)失显性,隐性,显隐性关系的相对性

并显性:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传 超显性:杂种一代某些性状超过显性亲本的现象 致死基因:导致个体在生育前死亡的基因即指那些使生物个体不能存活的等位基因。致死作用可以发生在个体发育的各个时期,出生后较晚才导致死亡的致死基因称为亚致死或半致死基因 显性致死基因:杂合状态下表现为致死的基因 隐性致死基因:隐性或显性基因在杂合时不影响个体的存活率,但在纯合时有致死作用为隐性致死基因

复等位基因:由同一基因位点经多方向突变产生的3个或3个以上的基因称为复等位基因。一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因即复等位基因,复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。特点:1 存在于同一生物的种群中,即种群的不同个体中2 相互之间无显性隐性关系,一般只含两对,是同一基因的不同突变类型

基因互作:不同的基因相互作用,出现新的性状“鸡冠”

互补基因:当个体中两种显性基因同时存在时,互作表现出一种性状,当两种隐性基因同时存在时,互作表现另一种性状,仅具有其中一种显性基因时,分别为第3,4种性状

抑制基因:一种基因本身并不能表现任何可见的表型效应,但可以完全抑制其他的非等位基因。如家蚕的遗传

近亲繁殖:亲缘关系近的个体交配繁殖方式,有亲表兄妹,半同胞,全同胞 近交系数:是指一个个体从它某一祖先那里得到一对纯合的等同的,即在遗传上是完全相同的基因的概率 母性影响:母性影响表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似,但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的,而是由核基因的产物在卵细胞中的物质所决定的。通常正交AA*aa或反交aa*AA,子代的表型是一样的。这是因为两亲在核基因的贡献上是相等的,子代的基因型都是Aa,所以在同意环境下,表型是一样的。可是有时两种交配的结果并不相同,子代的表型受到母亲基因型的影响,而和母亲的表型一样,这种现象叫做母性影响。母性影响有两种,一种是短暂的,仅影响子代个体的幼龄期;一种是持久的,影响子代个体的终生。母性影响所表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似,但是它在本质上是不同的另一个遗传现象,这种遗传现象并不是由于细胞质基因所决定的,而是由于核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。 细胞质遗传和母性影响有何不同

1呈母系遗传:细胞质遗传的物质基础是细胞质基因,细胞质基因是通过母体产生的卵细胞由亲代传给子代的。受精时,父本产生的精子只有细胞核进入卵细胞中,受精卵的细胞质基本上完全由母体提供,因此表现为母性遗传

2后代不出现性状分离:细胞质基因在减数分裂时,卵母细胞的细胞质基因都随细胞质存在于卵细胞中,由此控制的形状不会出现分离

3性状随细胞质成分的转移而改变:在有丝分裂时,细胞质成分的分裂具有随机性,具有不均等分裂现象。另外,细胞质从一个细胞转移到另一个细胞中时,也会把细胞质基因转移到受体细胞中

4正反交结果不同:细胞质基因来自母本,改变了父母本的关系,细胞质基因和控制的性状因母体的改变而改变

5性状与染色体的转移无关:不能在染色体上进行定位:连续回交,可以改变细胞核基因,使之换成轮回亲本——父本的核基因,但细胞质基因不改变

遗传重组的类型:同源性重组,位点专一性重组,异常重组

同源重组:两条DNA序列相同或相近的双股DNA间的物质交换称为同源重组。重组可以在次序列中的任何一点发生

位点专一性重组:又称保守性重组。λ噬菌体DNA通过其attP位点和大肠杆菌DNA的attB位点之间专一性重组而实现整合的过程。

异常重组:完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入另一段中。但在形成重组分子时,往往是依赖于DNA复制而完成重组过程,因此又称为复制性重组。 Lyon假说:英国遗传学家Lyon与1961年提出“剂量补偿机制”:女性两条X染色体中的一条在胚胎早期发生失活,体细胞中X染色体失活是随机,完全,永久的。 1.X染色体失活的过程称为莱昂化

2 失活是随机的,在同一哺乳动物的体细胞中,有些细胞里父源的X染色体失活,另一些细胞里,则是母源的X染色体失活

3 失活发生在胚胎发育的早期。某一个细胞的X染色体一旦失活,这个细胞的所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态

4 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,一些细胞中来自父方的伴性基因表达,某些细胞中来自母方的伴性基因表达,这两类细胞随机的镶嵌存在。 5 在形成生殖细胞时,失活的X染色体重新激活

遗传的染色体学说:染色体的分离与基因的分离有平行性,主要体现在: 1 染色体有自己的个体性,基因有自己的独立性,完整性

2 染色体在同源染色体时成对出现,配子体内单个出现,基因也一样 3 成对染色体一个来自母本一个来自父本,基因也一样 4 不同对的基因与染色体在形成配子时都是独立分离的

染色体结构改变可分为四种类型:缺失,重复,倒位,易位。导致四种遗传效应:1 染色体重排:染色体上遗传信息的顺序排列和邻接关系发生改变,从而影响基因的表达;2 改变核型:若发生改变的染色体进一步纯合化,成为纯合体,则会影响到核型的改变;3 形成新的连锁群;4 染色体上遗传物质的数量发生改变

缺失:染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。(末端缺失,中间缺失,后者常见)分为:1 末端缺失:发生在染色体的长臂或短臂接近末端的部位发生一次断裂;

2 中间缺失:发生染色体两臂的内部,较稳定,常见。细胞学与遗传学效应:假显性:和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了,个体就表现出隐性形状。 遗传性状:1 影响个体的生活力,特别是缺失纯合体,往往会致死;2 短小缺失导致变异,有时会出现“假显性现象” 重复:染色体上增加了相同的某个区段因而引起变异的现象(顺接重复,反接重复,错位重复)其细胞学和遗传学效应:1 较“缺失”缓和,影响个体的生活和发育,不如缺失明显;2 特定区段的重复会产生特定的表型和效应;3 剂量效应和位置效应 倒位:染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180度倒转从而引起变异的现象(臂内倒位,臂间倒位)其细胞学和遗传学效应:“平衡致死系”1 改变了基因排列的顺序,从而引起表型遗传变异2 由于倒位环的存在,抑制或大大降低了倒位环内基因的重组,因而形成不平衡配子3 花斑位置效应,稳定位置效应 4 交换抑制因子

易位:当不同源染色体发生断裂后的片段重新粘接时,可能会发生粘接错误,这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。(单向易位,相互易位,染色体内易位)其细胞学和遗传学效应:“罗伯逊易位”(染色体数目的减少,着丝粒融合)1 打破了原来的连锁群,形成新的连锁关系2 降低交换率,形成的配子半不育3 易位可造成物种变种或变系4 易位有时还能引起染色体数目的改变5 易位造成假连锁现象,部分配子不育,改变正常的连锁群 适合度测验:观察值与理论值间的差异的显著性 卡方:1 x2=∑(实得数-预期数)2/预期数

根据n=k-1与x2值查表得P:P>0.05差异不显著,P<=0.05显著,P<=0.01极显著 孟德尔的解释(分离定律的解释):性状分离比3:1 1 遗传形状由遗传因子决定(遗传因子是颗粒性) 2 在体细胞中遗传因子成队存在,性细胞中单个存在 3 每一对遗传因子,一个来自父本,一个来自母本

4 形成配子时,成对的遗传因子分离,分别进入不同的配子中去,结果产生数目相等的两种类型配子

5 雌雄配子结合随机,机会相等 孟德尔学说的核心(颗粒遗传)

1 每个遗传因子是一个相当独立的功能单位 2 因子具有纯洁性(不发生污染)

3 等位性(2倍体生物中控制每一性状的基因是成对的)

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