《临床分子生物学检验》课程教学大纲
一、课程基本信息
【课程名称】临床分子生物学检验
【英文名称】(Clinical molecular biology technology ) 【课程编码】YXZX3430 【课程类别】专业选修课 【总 学 时】22学时 【总 学 分】1学分 【适用专业】医学检验专业 【开课院系】医学院 二、课程的性质和任务
【课程性质】
分子生物学是研究生命化学的科学，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢与调节、及其在生命活动中的作用。由于分子生物学越来越多地成为生命科学的共同语言，当今分子生物学已成为生命科学领域的前沿学科。临床分子生物学检验的教学任务主要是介绍核酸与分子标志物、核酸杂交、扩增及序列分析、芯片技术、生物信息分析技术以及应用分子生物学技术较多的有关病毒、细菌、真菌感染的分子生物学检验。课程涵盖最新的有关单基因病检测、肿瘤、线粒体病、染色体病分子检测技术，同时目前临床上技术要求很高的药物相关基因、胚胎植入前以及移植配型和法医物证学的相关分子生物学检验的内容也有详细讲解，对于解决精准医疗的相关问题提供了实验室检测依据。 【教学目标】
通过临床分子生物学检验课程的学习，学生将能够：
（1）描述生物体(主要是人体)内的主要物质的组成、分子生物学功能。 （2）基本掌握核酸杂交技术和核酸扩增技术及核酸序列分析。
（3）学会初步通过生物芯片技术和蛋白质组学技术的学习，运用生物信息学技术可以进行简单的数据结果分析。
（4）结合分子生物学的基本理论掌握病毒学、细菌感染、真菌等的分子生物学检测。
（5）了解有关单基因遗传病、肿瘤、线粒体疾病、染色体病、药物相关性基因、胚胎植入前及移植配型相关技术。 【教学任务】
（1）要求学生掌握临床分子生物学检验的基础理论、知识和方法。
（2）通过实验课，使学生能够了解分子生物学检验基本技术的临床应用。 三、课程教学基本要求
（一）理论教学内容和基本要求 绪论
教学内容：
1、临床分子生物学检验的定义及其发展历史。
2、临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。
3、临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。
知识点：分子生物学理论和技术的发展趋势及其在医学上的应用。临床分子生物学检验的定义及其发展历史。临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。 重点：临床分子生物学检验的定义和基本概念； 难点：临床分子生物学检验的分子靶标及应用； 第一章 核酸与分子标志物 一、学习目的要求 教学内容：
1、核酸的结构和功能（DNA的结构和功能、RNA的结构和功能）。 2、表观遗传与基因功能，基因突变。
3、基因组结构与特征，原核生物、病毒、人类基因组结构特点。 4、核酸分子标志物的分类及未来发展。
知识点：核酸分子标志物的分类及发展。DNA的结构和功能、RNA的结构和功能。表观遗传与基因功能，基因突变。基因组结构与特征，原核生物、病毒、人类基因组结构特点。
重点：DNA的结构和功能、RNA的结构和功能。DNA甲基化，蛋白质结构，基因突变的概念及类型。；
难点：原核生物、病毒、人类基因组结构特点； 第二章 核酸杂交技术 一、学习目的要求 教学内容：
1、核酸探针的种类、长度、标记方法及检测。
2、核酸分子杂交技术中的原位杂交技术、Southern及Northern印记杂交技术。
3、长探针和短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。
知识点：核酸探针的标记和检测、Southern及Northern印记杂交技术。核 酸探针的种类、长度、标记方法及检测。原位杂交技术、Southern及Northern 印记杂交技术。长探针和短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。 重点：掌握核酸探针的种类及影响杂交的因素。 难点：原位杂交技术。 第三章 核酸扩增技术 教学内容：
1、聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系和扩增条件。 2、以PCR为基础的逆转录PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、单细胞PCR、原位PCR等技术。
3、实时PCR技术的原理及参照系统。
4、PCR产物常见的分析技术、临床基因扩增检验的质量管理、实验室设置 和人员资质的要求；
知识点：PCR-RELP、等位基因、特异性寡核苷酸、单链构象多态性、聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系和扩增条件。逆转录PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、单细胞PCR、原位PCR技术。实时PCR技术的原理及参照系统。PCR产物常见的分析技术、临床基因扩增检验的质量管理、实验室设置和人员资质的要求；
重点:聚合酶链反应的基本原理、实时PCR的原理、临床基因扩增检验的质量管理；
难点：PCR为基础的相关PCR技术。 第四章 核酸序列分析 教学内容：
1、第一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。
2、二代测序技术的基本原理和工作流程、特点及应用。 3、三代测序技术的发展趋势。
知识点：一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。二代测序技术的基本原理和工作流程、特点及应用。三代测序技术的发展趋势。
重点:二代测序技术的原理、特点及应用 难点:一代测序的原理。 第五章 生物芯片技术 教学内容：
1、DNA芯片的检测原理、DNA芯片技术的特点、DNA芯片检测技术在医学中的应用
2、表达谱芯片的技术原理、表达谱芯片技术在医学中的应用。蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。
3、芯片序列捕获技术的原理、芯片序列捕获技术的技术优点及应用。 知识点：DNA芯片的检测原理、特点、医学中的应用。表达谱芯片的技术原理、表达谱芯片技术在医学中的应用。蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。芯片序列捕获技术的原理、芯片序列捕获技术的技术优点及应用。 重点:DNA芯片的原理和在医学中的应用。
难点:表达谱芯片、蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。 第六章 蛋白质组学技术 教学内容：
1、蛋白质印记技术的原理、蛋白质印记技术的方法学特点。
2、双向凝胶电泳的原理、凝胶上蛋白质的检测、双向凝胶电泳图像分析、双向凝胶电泳方法的特点。
3、生物质谱的基本原理、生物质谱技术的特点、生物质谱的应用。
知识点：蛋白质印记技术的原理、方法学特点。双向凝胶电泳的原理、凝胶