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探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值
作者：何秀凤
来源：《中国实用医药》2017年第19期
【摘要】 目的 探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值。方法 对92对夫妇施行血常规、地中海贫血基因检测， 统计92对夫妇地中海贫血类型临床筛查结果及地中海贫血确诊率。结果 夫妇双方基因检测结果：夫妇双方α标准型地中海贫血14例， 双方轻型β地中海贫血6例， 双方α标准型和静止型地中海贫血5例， 双方α/β地中海贫血15例。单方基因检测结果：双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例， 一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例， 双方地中海贫血基因携带21例。随访， 怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿， 对其施行了引产术。结论 对孕妇进行产前筛选的结果来看， 必须要对地中海贫血患者的基因进行认真的研究分析， 其目的是避免出现重型地中海贫血患儿， 对患儿的伤害降到最低， 还能提高人口质量与素质。 【关键词】 血常规初筛；基因检测；地中海贫血 DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.19.034
地中海贫血是由于在患者体内出现了珠蛋白， 由于珠蛋白合成障碍所导致地中海贫血疾病的发生， 因而， 地中海贫血是一种慢性的溶血性疾病， 具有遗传性， 是一种非常严重的疾病， 不仅可以威胁到患者生命， 还能够影响下一代的生命[1]。虽然随着时代的发展， 医学也在不断进步， 但是临床研究结果表明， 到目前为止， 还没有研究出有效治疗地中海贫血的方案， 因此， 为了降低地中海贫血发生的几率， 只能是在患有地中海贫血疾病的夫妇中， 对孕妇进行检查， 筛选出患有地中海贫血的患儿， 终止孕妇继续进行妊娠， 其目的是为了避免胎儿出生便患有地中海贫血的可能， 是对地中海贫血控制人口数量的有效办法[2]。本研究主要探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值。 1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取2013年1月～2014年12月到本站接受国家免费孕前优生健康检查的夫妇为对象， 对血常规初筛阳性[平均红细胞体积（MCV）
1. 2 研究方法 采用血常规检查的方法和地中海贫血基因检测方法对92例孕妇进行检查， 分析其地中海表型， 记录所有夫妇的MCH和MCV， 根据血液自动分析仪测定孕妇的血红蛋白A2（HbA2）含量和血红蛋白F（HbF）含量。当血常规检查结果显示异常， 患者的MCV3.5%， HbF增高， 则评定地中海贫血初筛结果为阳性， 确定夫妇的检查结果为阳性时， 此时需要对其丈夫进行地中海贫血的检查， 若此夫妇的检查结果均为阳性时， 还要对其基因
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进行诊断， 进一步确定其是否携带地中海贫血基因的可能， 当检查结果确定为携带地中海贫血基因， 还会遗传给下一代时， 则需要对孕妇进行产前诊断， 要求其满足各项产前诊断的症状， 此时需要对其进行终止妊娠行为， 将危害降到最低。
1. 3 观察指标 统计92对夫妇地中海贫血类型临床筛查结果、对比92对夫妇地中海贫血确诊率。 2 结果
2. 1 夫妇双方基因检测结果 夫妇双方α标准型地中海贫血14例， 双方轻型β地中海贫血6例， 双方α标准型和静止型地中海贫血5例， 双方α/β地中海贫血15例。
2. 2 单方基因检测结果 双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例， 一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例， 双方地中海贫血基因携带21例。随访， 怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿， 对其患儿施行引产术。 3 讨论
从临床试验研究结果而知， 地中海贫血是一种具有遗传性的慢性溶血病， 其危害巨大， 不仅影响下一代， 还会危及到患者的生命[3]。地中海贫血的发病几率极大， 从婴儿到老年患者都有可能患有地中海贫血， 范围非常广， 而且到目前为止， 我国医学研究表明还未出现一套完整的治疗地中海贫血的方案， 由此可见， 该疾病的严重性[4]。当患者携带轻型地中海贫血基因时， 日常生活中不会有太多症状， 如果不对患者进行血液检查， 很难发现其为地中海贫血患者， 更不会确定该患者是否携带地中海贫血的遗传基因[5]。通过研究表明， 在一对夫妇中， 无论是夫妇中的哪一方携带地中海贫血基因， 则怀孕生产后都有可能会遗传给后代， 若是双方均带有地中海贫血基因， 则在该孕妇妊娠时， 后代为地中海贫血患儿的几率为1/2， 其后代为正常胎儿的几率为1/4， 其正常几率远远小于患病几率， 所以大多数情况下， 医生都会建议孕妇终止妊娠。若是不终止妊娠， 可能会导致胎儿在母体中死亡， 即使正常生产， 也会在出生后的3个月发病， 最终导致死亡。在当代医学中， 治疗胎儿地中海贫血的症状只能采取长期输血维持， 其胎儿无法正常生活， 身体会承受巨大的痛苦， 不仅如此， 在生产过程中孕妇也会有生命危险， 即使度过了危险期， 也需要不断地对患儿进行输血来维持患儿的生命， 还会花费巨大的金额， 是一般家庭无法承受的， 但最终也无法避免患儿死亡[6， 7]。本研究显示， 夫妇双方α标准型地中海贫血14例， 双方轻型β地中海贫血6例， 双方α标准型和静止型地中海贫血5例， 双方α/β地中海贫血15例。双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例， 一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例， 双方地中海贫血基因携带21例。随访， 怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿， 对其施行了引产术， 有效避免了重症地中海贫血患儿的出生。可见， 对于地中海贫血患者而言， 找到有效的治疗并预防地中海贫血疾病发生至关重要， 降低其发生几率， 及时的对地中海贫血的患者进行检查， 对患有该疾病的孕妇要及时建议终止妊娠， 避免出现携带地中海贫血基因患儿的现象， 用此方法来控制患有地中海贫血患者的数量[8-10]。
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综上所述， 对于患有地中海贫血的孕妇进行产前检查， 筛选出携带地中海贫血的遗传基因， 不仅可以避免出现携带地中海贫血基因的患儿出生， 还能将人口质量与素质提高， 这是目前为止最有效控制地中海贫血数量的方法。 参考文献
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[3] 陈红英， 胡晓， 刘文君， 等.β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血常规参数和基因检测结果分析.中国小儿血液与肿瘤杂志， 2011， 16（5）：207-209.
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[7] 吴艳丽.梅州地区育龄人群地中海贫血基因的检测与分析.国际检验医学杂志， 2015， 37（4）：442-443.
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[9] 郭奇志. 血常规在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的临床应用. 临床医药实践， 2013， 22（8）：634-635.
[10] 林艾晶. 血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果观察. 中国现代药物应用， 2016， 10（3）：29-30. [收稿日期：2017-03-24]