医学遗传学课程习题
第十六章 遗传与肿瘤发生
一、教学大纲要求
1．掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念； 2．掌握肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制；
3．熟悉肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生等； 4．了解癌基因组解剖学计划等。
二、习题
（一）A型选择题 1．RB基因是
A．癌基因 B．抑癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因
2．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在
A．体细胞 B．卵子 C．原癌细胞 D．癌细胞 E．精子 3．MYC基因产物是一种
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 4．SIS基因产物是一种
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 5．SRC基因产物是一种
A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质
6．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的
A．干系 B．旁系 C．众数 D．标志细胞系 E．非标志细胞系 7．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 8．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 9．Wilms瘤的特异性标志染色体是
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失 10．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
A．Ph小体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失
（二）X型选择题
1．单基因遗传的肿瘤是
A．视网膜母细胞瘤 B．神经母细胞瘤 C．嗜铬细胞瘤
D．肾母细胞瘤 E．肝癌 2．多基因遗传的肿瘤是
A．多发性神经母细胞瘤 B．皮肤鳞癌 C．肝癌 D．前列腺癌 E．乳腺癌 3．芳羟化酶（AHH）是一种
A．氧化酶 B．还原酶 C．诱导酶 D．过氧化氢酶 E．磷酸化酶 4．以下哪些是共剂失调性毛细血管扩张症的特点
A．AR遗传 B．毛细血管扩张 C．多基因遗传 D．单基因遗传 E．无免疫缺陷 5．Bloom综合症的遗传学特征有
A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体不稳定 D．断裂性突变 E．多基因遗传 6．着色性干皮病的特点有
A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌 D．四射体结构 E．染色体不稳定 7．Fanconi贫血症属于
A．AR遗传 B．AD遗传 C．XR遗传 D．XD遗传 E．多基因遗传 8．Fanconi贫血症的特点
A．血细胞减少 B．染色体不稳定 C．对光敏感 D．易患皮肤癌 E．四射体结构 9．属于抑癌基因的有
A．RB B．p53 C．NM23 D．ras E．SRC 10．属于原癌基因的有
A．ras B．SRC C．RB D．p53 E．NM23
（三）名词解释 1．stemline 2．sideline
3．model number
4．marker chromosome 5．oncogene
6．tumor suppressor gene
（四）问答题
1．细胞癌基因的激活方式有哪些？
2．原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．A 6．A 7．A 8．B 9．D 10．C
（二）Ｘ型选择题
1．ABCD 2．CDE 3．AC 4．ABD 5．ACD 6．ABC 7．A 8．AB 9．ABC 10．AB
（三）名词解释 （略）
（四）问答题
1．①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因 激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
2．按照其功能不同可以分为4大类：①蛋白激酶类：产物生长因子受体→生长因子结合→形成蛋白质酪氨酸激酶→触发细胞内的一系列反应。例如：ERBB1癌基因的产物为表皮生长因子受体；②信号传递蛋白类：分为两种，一是与膜相联系的酪氨酸激酶→将ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质的酪氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化；二是细胞质的一类蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶→将ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化；③生长因子类：某种生长因子→刺激细胞增生；④核内转录因子类：产物多与细胞核结合→调节某些基因转录和DNA的复制→促进细胞的增殖。