第三讲 人类遗传病
一、选择题
1．下列情况中，没有染色体变异过程发生的是( ) A．第5号染色体的短臂缺失
B．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 C．第21号染色体增加了一条 D．用花药培养出单倍体植株
解析：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组，非同源染色体之间的片段互换属于染色体结构变异。第5号染色体的短臂缺失属于染色体结构变异，第21号染色体增加了一条，花药培养出的单倍体植株属于染色体数目变异。
答案：B
＋＋＋
2．图甲是某生物的一对同源染色体的基因分布图(a与a、b与b、c与c以此类推为等位基因)，图乙是该对同源染色体的姐妹染色单体分离后形成的四条染色体的基因分布图。下列说法中正确的是( )
A．该生物因交叉互换而发生了染色体的结构变异
B．1和3、2和4为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体
C．该对同源染色体的非姐妹染色单体在减数第一次分裂的四分体时期发生了交叉互换 D．该变化改变了基因在染色体上的排列次序
解析：A项错误，由题中乙图可知互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，应属于基因重组。B项错误，1和2、3和4为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体。C项正确，交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期。D项错误，该变化同时也改变了染色体上基因的类型。
答案：C
3．人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂类的分解和转化。病人的基因型是aa，下列哪项可以解释Aa型的个体可以像AA型人那样健康生活( )
A．Aa型的细胞内，基因A可以阻止基因a的转录 B．Aa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变
C．Aa型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢 D．Aa型体内，脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化
解析：A项错误，等位基因A和a都可表达，只不过a基因表达的酶不能催化脑细胞脂质的分解和转化，所以基因型为aa的人患TSD病；B项错误，A基因也不能诱导基因a的发生突变；C项正确，酶有高效性，只要有A基因，它表达的酶就能催化脑细胞脂质的分解和转化；D项错误，酶有专一性，脑细胞脂质分解和转化，不能由另一种酶催化。
答案：C
4．下图是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的系谱图，设该病受一对等位基因控制(基因A表示显性，基因a表示隐性)，下列相关叙述中不正确的是( )
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A．Ⅲ8的基因型为Aa B．PKU为常染色体上的隐性遗传病
C．Ⅲ8与Ⅲ9结婚，生了两个正常孩子，则第3个孩子是PKU的概率为1/6
D．该地区PKU发病率为1/10 000，Ⅲ10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为1/200
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解析：题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，Ⅲ8的基因型为AA或Aa；Ⅲ9的
33
211
基因型是Aa，生PKU孩子的可能性是×＝；PKU发病率为1/10 000，则a＝1/100、A＝
34699/100，Ⅲ10的基因型为Aa，正常女子是Aa的可能性约为1/50，Ⅲ10男子与当地一正常女子
11
结婚，生病孩的概率为×＝1/200。
450
答案：A
5．随着医疗技术的进步和医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，而遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的一项是( )
A．成年后才患有的疾病不是遗传病，而出生时就患有的疾病则是遗传病
B．一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族在几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．研究某遗传病的发病率，一般要选择多个有此病的家族进行研究统计计算发病率 D．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，可通过尿液化验来诊断
解析：A项错误，遗传病是遗传物质改变引起的，与年龄无关；B项错误，家族性疾病不一定是遗传病；C项错误，调查某遗传病发病率需要在人群中进行调查；D项正确，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患者尿液中有苯丙酮酸。
答案：D 6．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法中正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例(‰) 25 680 279 10.5 男 42 320 487 11.5 女 68 000 766 11.2 合计 表2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果 年龄(岁) 例数 患者人数 患者比例(‰) 18 570 216 11.6 0～10 28 040 323 11.5 11～30 21 390 227 10.6 31～61 68 000 766 11.2 合计 A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血症的发生 C．地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代
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解析：A项错误，根据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病；B项错误，该遗传病与性别无关；C项正确，根据信息判断该遗传病与年龄无关；D项错误，对患者进行基因治疗后，血细胞基因型改变，但生殖细胞基因型不变。
答案：C
7．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是( )
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病 B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病
D．根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
解析：若是单基因的显性遗传病，发病率则可能较高。隐性遗传病发病率较低，但发病率很低的不一定是隐性遗传病，也有可能是环境条件等因素的影响。若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病。
答案：D
8．某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表： 调查的家 双亲性状 子女总人数 庭个数 子女高度近视人数 男 女 71 197 36 32 ①双亲均正常 ②一方正常， 9 26 6 8 一方高度近视 4 12 4 7 ③双方高度近视 84 235 46 47 总计 据表分析下列说法中错误的是( ) A．根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的 B．双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变
C．表中第①种婚配中正常与高度近视129∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查
D．双亲均正常家庭中双亲的基因型只有Aa×Aa
解析：A项正确，双亲正常，生有患高度近视的女儿，说明高度近视是常染色体隐性遗传；B项正确，双亲均患病，aa×aa→A_，最可能的原因是由a突变为A；C项正确，分析了调查统计结果与理论预期出现误差的原因；D项错误，双亲均正常，家庭中双亲基因有三种情况：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa。
答案：D
9．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析：本题考查导致人类遗传病的遗传因素以及近亲婚配的危害。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖
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先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D项错误。
答案：D
10． 下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．调查某遗传病的遗传方式时，应注意在该地区人群中随机取样 B．母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病 C．“先天性愚型”患者是由于体细胞中第21号常染色体缺失一条所致 D．对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察能及早发现红绿色盲
解析：调查某遗传病的遗传方式应研究患该遗传病的家系。伴X染色体隐性遗传的一个重要特征是女性患者的儿子一定是该病患者，若儿子表现正常，则一定不是伴X染色体隐性遗传病；“先天性愚型”即21三体综合征，是由于细胞中多了一条21号染色体所致；红绿色盲是单基因遗传病，在普通光学显微镜下看不到基因内部结构的变化。
答案：B 11．(2011·山西沂州)下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析：先天性疾病是指生来就有的疾病，可能是遗传病也可能不是遗传病。多基因遗传病有家族聚焦现象，而其他的遗传病没有这种现象。遗传病的根本原因是遗传物质改变引起的，而引起遗传物质改变的因素可能是外界因素，也可能是遗传因素。
答案：C
12．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析：基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。
答案：A
二、非选择题
13．王明是一名生物爱好者，一次他在重复孟德尔的豌豆实验时，发现了一个非常有趣的现象。他选取豌豆的高茎植株与矮茎植株杂交得子一代，子一代全为高茎。子一代自交得子二代，子二代出现了性状分离，但分离比并不是预期的3∶1，而是出现了高茎∶矮茎＝35∶1。他对这一现象非常感兴趣，并利用所掌握的遗传学知识对此现象进行分析，还设计了实验加以验证。以下是他所写的简单研究思路，请你将其补充完整。
(1)分析：这种特殊遗传现象的出现必然有其规律的特殊性。根据遗传学知识推测，产生这一现象的原因可能是杂种子一代(Dd)变成了四倍体(DDdd)。四倍体DDdd产生的配子有________种，配子的基因型及比例为________。由于受精时，雌雄配子的结合是________的，子二代出现了9种基因型，2种表现型，表现型的比例为高茎∶矮茎＝35∶1。
(2)为证明以上的分析是否正确，需通过测交实验来测定子一代的基因型。应选择待测子一代豌豆和________豌豆进行测交实验。测交实验的结果应该是________。
(3)进行测交实验，记录结果，分析比较得出结论。从王明对此实验的研究过程，可看出其使用的科学研究方法为________。
解析：解此题的关键是写出四倍体DDdd所产生的配子的种类及比值。在产生配子时，
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配子中的基因只有体细胞的一半，同时4个等位基因间的分离是随机的，进入同一个配子的是4个等位基因中的任意2个，故产生配子的基因型及比例为DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1。进行测交实验时，是子一代豌豆(DDdd)和矮茎豌豆(dd)杂交，矮茎豌豆只产生d一种配子，故测交后代均为三倍体，表现型的比例为高茎∶矮茎＝5∶1。
答案：(1)3 DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1 随机 (2)矮茎(隐性亲本) 高茎∶矮茎＝5∶1 (3)假说—演绎法
14．人的正常肤色与白化病受基因A和a控制，正常红细胞与镰刀型红细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因与相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。
(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是________、________。
(2)已知对③④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是________，⑨是正常的可能性为________。
(3)白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系所体现的基因控制性状的方式分别为：________________________________________________________________________。
(4)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。
(5)若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的小孩，分析产生此现象的原因。(从三种情况分
析)________________________________________________________________________。
解析：(1)已知白化病基因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶的切点，所以正常基因酶切的结果应该有两条电泳带，而白化病基因酶切后保持完整，电泳后应该只有一条电泳带。所以可以判断，乙的基因型为AA，丙的基因型应为aa，而甲有三条电泳带，可推断基因型为Aa。
(2)由题意知③④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同，所以其基因型均为Aa，根据表现型可知⑤的基因型为aabb，⑧的基因型为A_bb，可倒推出亲代的基因型：①
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AaBb，②aaBb，③AaBb，④AaBb。又已知⑥⑦表现型均正常，可以推出⑥的基因型：AaBB、
3
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AaBb，⑦的基因型：AABB、AABb、AaBB、AaBb，单独分析每一对基因：⑨是aa39999的概率为1/6，是bb的概率为1/9。所以⑨是正常的可能为(1－1/6)×(1－1/9)＝20/27。
(3)白化病的发病机理是由于基因缺陷导致酪氨酸酶不能正常合成从而导致黑色素不能合成，镰刀型细胞贫血症的发病机理是由于基因缺陷导致合成的血红蛋白结构发生改变，是红细胞在缺氧时变为镰刀型容易破裂而导致溶血性贫血。
(4)猫叫综合征是由于染色体变异引起的，所以可以通过羊水检查，检验胎儿细胞中染色体是否异常来检查胎儿是否患病。
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