医学遗传学习题(附答案)第2章 基因

133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对, 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对, 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为 。 A.3~6 B.6~30

C.6~60 D.30~60 E.60~200

136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为 。

A.3~6 B.6~30

C.6~60 D.30~60 E.60~200 137.通常剂量X射线照射可使______。

A.DNA单链或双链断裂,造成缺失 B.DNA单链或双链断裂,造成重复 C.DNA单链或双链断裂,造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C 138.高剂量X射线照射可使______ 。

A.DNA单链或双链断裂,造成缺失 B.DNA单链或双链断裂,造成重复 C.DNA单链或双链断裂,造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C

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139.着色性干皮病患者,______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变

C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。

A. 光修复 B.切除修复 C.复制后修复 D.重组修复 E以上都不是 141.关于DNA损伤的修复,下列说法错误的是 。

A.光修复广泛存在于各种生物中,是最重要的一种修复机制。 B.切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C.切除修复机制中,既有核苷酸切除修复,还有碱基切除修复。 D.复制后修复又称为重组修复。 E. 以上均不是

142. Bloom综合征患者,______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变

C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 143.重组修复过程中,原来TT相对应部位形成的缺口,通过 得以修复。

A.DNA聚合酶 B.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链

(三)是非判断题

1. 基因是决定蛋白质(酶)的DNA序列。×

错。应为:基因是决定一定功能产物(蛋白质和RNA)的DNA序列。

2.在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的化学本质是DNA。√

3.断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。×

4.遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。×

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错。应为:在绝大多数情况下,遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的,也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同:CUA编码苏氨酸,AUA编码甲硫氨酸,UGA编码色氨酸。

5.DNA的复制是连续进行的。×

6.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。×

7.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。√

8.多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。√

9.mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。√

10. 真核基因转录成的原始RNA,称为mRNA。×

应为:mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA,包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。

11.人类和动物miRNA的生物合成过程中,miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅰ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。 × 应为:人类和动物miRNA的生物合成过程中,miRNA基因的初级转录产物(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅲ Drosha切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。

12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体 。×

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错。应为:紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。

13.焦宁类引起DNA发生移码突变 。√

14. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。×

错。应为:电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排 。

15.焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。×

错。应为:亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

16. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。×

错。应为:由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。

17.在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。×

错。应为:在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。

18.异类碱基之间发生替换的突变为颠换。√

19.染色体结构畸变属于片段突变。√

20.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为无义突变。√ (四)名词解释题 1.基因(gene)

2.RNA编辑(RNA editing) 3.断裂基因(split gene) 4.终止子(terminator)

5.GT-AG法则(GT-AG rule)

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