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离 与母亲年龄有关 以上都是
46 脆性X综合征患者的确诊依据是（ ）
智力低下 大睾丸 大耳朵 多动 Xq27处有细丝样脆性部位
47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（ ）
45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp)
48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（ ）
核型分析 性染色质检查 寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析
49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ）
真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 以上都不是
50 Edward综合征又称为________三体综合征。
13 16 18 21 22
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51 13三体综合征又称（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫样综合征 Down综合征
52 属于染色体结构异常的染色体病为（ ）
Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫综合征 Down综合征
53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征
Edward综合征 Down综合征 猫叫综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
13号 18 号 21号 X Y
55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q）
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46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；21q）
56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )
Down综合征 Klinefelter/s综合征 猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征
57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月
脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（ ）遗传病 21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征 5p-综合征 4P-综合征
58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45
米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。
先天性卵巢发育不全综合征 超雌综合征 睾丸女性化综合征 女性假两性畸形 真两性畸形
59 易位型先天愚型核型的正确书写是( )
45，XY，-14，-21，+t(14q；21q) 46，XY，-14，+t(14q21q) 46，XY，
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-21，+t(14q；21q) 46，XY，t(14q21q) 46，XY，-14，+t(14q；21q)
60 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，
-21，-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见? 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 妻子再次怀孕后作羊水造影 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子
61 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）
男性 真两性畸形 女性 假两性畸形 性腺发育不全
62 以下哪个是易位型Down综合征患者核型（ ）
46，XY，-13，+t（13q；21q） 46，XY，-21，+t（13q；21q） 46，XX，-21，+t（18q；21q） 45，XY，-13，-21，+t（13q；21q） 45，XY，-14，-21，+t（14q；21q）
63 需做染色体检查的是（ ）
习惯性流产者 白化病患者 血友病患者 半乳糖血症患者 Huntington舞蹈病患者
64 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其
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鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（ ）
13三体综合征 18三体综合征 21三体综合征 4p-综合征 XYY综合征
65 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
1号染色体 18号染色体 21号染色体 X染色体 Y染色体
66 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ ）
苯丙酮尿症 白化病 血友病 Klinefelter综合征 Huntington舞蹈病
67 大部分Down综合征都属于（ ）
易位型 游离型 微小缺失型 嵌合型 倒位型
68 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结
合，则可形成（ ）种类型的合子 8种 12种 16种 18种 20种
69 Down综合征为（ ）染色体数目畸变
单体型 三体型 单倍体 三倍体 多倍体
70 Klinefelter综合征患者的典型核型是（ ）
45，X 47，XXY 47，XYY 47，XY（XX），+21 47，XY（XX），+14
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