第二讲染色体畸变与染色体病参考详解

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离 与母亲年龄有关 以上都是

46 脆性X综合征患者的确诊依据是( )

智力低下 大睾丸 大耳朵 多动 Xq27处有细丝样脆性部位

47 下列哪种核型不会引起Turner综合征( )

45,XO 45,XO/47,XXX 45,XX,-21 46,X,i(Xq) 46,X,i(Xp)

48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊( )

核型分析 性染色质检查 寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析

49 体内有睾丸组织,但外表为女性,该个体为( )

真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 以上都不是

50 Edward综合征又称为________三体综合征。

13 16 18 21 22

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51 13三体综合征又称( )

Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫样综合征 Down综合征

52 属于染色体结构异常的染色体病为( )

Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征 猫叫综合征 Down综合征

53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征

Edward综合征 Down综合征 猫叫综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征

54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

13号 18 号 21号 X Y

55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为( )

46,XY,-13,+t(13q;21q) 45,XY,-13 ,-21,+ t(13q;21q)

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46,XY/47,XY,+21/45,XY,-21 46,XY/ 47,XY,+21 46,XY, -21,+ t(21q;21q)

56 下列染色体畸变综合征中,属于部分单体综合征的是( )

Down综合征 Klinefelter/s综合征 猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征

57 一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊.体检发现患儿呈满月

脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有( )遗传病 21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征 5p-综合征 4P-综合征

58 有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45

米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。

先天性卵巢发育不全综合征 超雌综合征 睾丸女性化综合征 女性假两性畸形 真两性畸形

59 易位型先天愚型核型的正确书写是( )

45,XY,-14,-21,+t(14q;21q) 46,XY,-14,+t(14q21q) 46,XY,

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-21,+t(14q;21q) 46,XY,t(14q21q) 46,XY,-14,+t(14q;21q)

60 一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,

-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见? 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 妻子再次怀孕后作羊水造影 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子

61 若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为( )

男性 真两性畸形 女性 假两性畸形 性腺发育不全

62 以下哪个是易位型Down综合征患者核型( )

46,XY,-13,+t(13q;21q) 46,XY,-21,+t(13q;21q) 46,XX,-21,+t(18q;21q) 45,XY,-13,-21,+t(13q;21q) 45,XY,-14,-21,+t(14q;21q)

63 需做染色体检查的是( )

习惯性流产者 白化病患者 血友病患者 半乳糖血症患者 Huntington舞蹈病患者

64 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其

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鼻梁比较低,外眼角向上。常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是( )

13三体综合征 18三体综合征 21三体综合征 4p-综合征 XYY综合征

65 超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于( )

1号染色体 18号染色体 21号染色体 X染色体 Y染色体

66 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊( )

苯丙酮尿症 白化病 血友病 Klinefelter综合征 Huntington舞蹈病

67 大部分Down综合征都属于( )

易位型 游离型 微小缺失型 嵌合型 倒位型

68 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结

合,则可形成( )种类型的合子 8种 12种 16种 18种 20种

69 Down综合征为( )染色体数目畸变

单体型 三体型 单倍体 三倍体 多倍体

70 Klinefelter综合征患者的典型核型是( )

45,X 47,XXY 47,XYY 47,XY(XX),+21 47,XY(XX),+14

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