【本讲教育信息】
一. 教学内容：
第五章 基因突变及其他变异
二. 学习内容：
本周学习生物变异，包括基因突变、基因重组、染色体变异等可以穿的变异，掌握变异的本质，几种变异的内在联系和区别，能利用其特点进行分析和应用。
三. 学习重点：
基因突变的特点 基因重组和染色体变异
四. 学习难点：
基因突变的特点和染色体变异
五. 学习过程：
第一节 基因突变和基因重组
1. 基因突变
（1）概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、改变，引起的基因结构的改变，称为基因突变
（2）实质：基因突变是染色体上的一个位点上的基因的改变。 突变使一个基因变成它的等位基因，通常会引起一定的表现型的变
化
镰刀型细胞贫血病：
病症：患者红细胞是弯曲的镰刀状，红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。
病因：常染色体上的隐性遗传病
患者血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换，导致蛋白质分子结构变化。
（3）诱因
① 物理因素：X射线、激光、各种辐射
② 化学因素：能够于DNA分子起作用或改变DNA分子性质的物质
如：亚硝酸盐、碱基类似物 ③ 生物因素：病毒、某些细菌
各种诱因通过改变遗传物质或者影响生物的内环境进而影响生物的性状。
（4）特点
① 普遍性：各种生物都可能发生，在自然界广泛存在
突变性状：一些少见的，区别于普通性状的表现型，如：色盲、糖
尿病、白化病
自然突变：自然条件下发生的基因突变 诱发突变：人为条件下诱发产生的基因突变
② 随机型：可以发生在生物个体发育的任何时期（个体、部位、基因、时间）
生物体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。
叶芽突变 该叶芽发育的枝条上的叶、花、果实可能不同 花芽早期突变 一朵花或花序表现变异 体细胞突变 一般不能传递给后代 生殖细胞突变 通过受精作用传给后代
③ 频率低：对一种生物体而言，基因突变频率很低，但很稳定 不同的基因突变率不一样，差异很大 诱发突变的频率远远高于自然突变 高等生物中 突变率105 ~ 10 8
－
–
果蝇白眼基因突变率 4×105
－
玉米皱缩种子基因突变率10 6
–
小鼠白化基因突变率 10 5
–
人血友病A基因突变率3×10 5
–
④ 多数有害：生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件取得了高度的协调，基因突变往往破坏这种协调，造成危害
遗传病 对人类健康造成危害
白化苗 缺乏叶绿素，导致植物体死亡 少数突变是有利的
植物抗病性突变、耐旱突变等 微生物抗药性突变、高产突变
⑤ 不定向：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
复等位基因间可以相互突变转变：A+可以突变为 AY， AY也可以回复突变为A+。
（5）意义
在进化中具有重要意义，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初原料
（6）应用
人工诱变：利用物理因素（X射线、紫外线、激光等）化学因素（亚硝酸、硫酸二乙脂）来处理生物，使其发生突变，用以提高突变率，创造人类需要的突变类型，选育优良品种。
农作物诱变育种：抗病强、产量高、品质好等优良品种 微生物育种：青霉素高产菌株选育 2. 基因重组
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
（2）实质
① 自由组合定律 非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。合子形成时就可能具有与亲代不同的基因型
② 连锁互换定律 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重新组合
（3）过程：基因重组是通过有性生殖过程实现的
父本和母本的遗传物质不同，杂交后代中基因重新组合，产生变异。 父本、母本自身的杂合性越高，遗传物质基础相差越大，基因重组的可能性越大
具有10对相对性状（其等位基因位于10对同源染色体上）的亲本杂交，只考虑基因的自由组合，F2的表现型为 2 10 == 1024 种
（4）意义
通过有性生殖实现了基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。 是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。 （5）重组DNA技术
重组DNA技术：将经过改造的基因，通过运载体送入生物的细胞中并且使新的基因在细胞内正确表达，产生人类所需的物质，或者组建出新的生物类型，达到定向改变生物性状的目的
重组DNA通过可控制的手段，实现了基因间的定向重组，是基因重组的另一种方式。
第二节 第二节 染色体变异
（1）概念：可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如：染色体结构变化、染色体数目变化等