人类遗传病
基础过关
知识点一 人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是
( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型
( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ C．③，⑥⑦⑩
B．②，④⑤⑧ D．②，⑥⑧⑩
( )
3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是
A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二 调查人群中的遗传病
5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ C．①③④② 合
遗传基本规律的一项是 类别 父亲 母亲 儿子 Ⅰ ＋ － ＋ Ⅱ － ＋ ＋ Ⅲ ＋ ＋ ＋ Ⅳ － － ＋
( )
B．③①④② D．①④③②
( )
( )
6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符
女儿 ＋ － ＋ － (注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者) A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 知识点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康
7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选
择调查何种遗传病以及采用的方法是 B．红绿色盲；在患者家系中调查 C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查
8．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，
基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是
( )
A．10 000 能力提升
9．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙
女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为 A．常染色体显性遗传 C．X染色体隐性遗传
( )
B．X染色体显性遗传 D．Y染色体伴性遗传
( )
B．1 000
C．32 000
D．3 200
( )
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
10．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
11．如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正
常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为 A．儿子、女儿全部正常 B．儿子、女儿中各一半正常 C．儿子全部有病，女儿全部正常 D．儿子全部正常，女儿全部有病
12．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是
色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检
( )
单上记录了患有血友病，这是因为 A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制 C．父亲是血友病的携带者
D．血友病由常染色体上的显性基因控制
( )
13．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离(通常是
减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是
( )
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
14．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由
基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答：
(1)图中E细胞的DNA数目是______，含有______个染色体组。 (2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是______。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
________________________________________________________________________。 15．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总，得出结果。 (2)问题：