11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：
A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 叔、伯、姑 D. 同胞兄弟 E. 外甥或外孙 12、染色体病是指：
A. 染色体缺失或重复引起的疾病 B. 染色体倒位或易位引起的疾病 C. 染色体数目增加引起的疾病 D. 染色体数目减少引起的疾病 E. 染色体数目和结构异常引起的疾病 13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况
将是：
A. 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B. 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者 B. 女儿均有1/2可能性发病 D. 儿女均有1/4可能性发病 E. 儿女表型正常，但都是携带者
14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为( )
A．小卫星DNA B．微卫星DNA C．单拷贝顺序DNA D．高度重复顺序DNA
E．cDNA
15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( ) A．必须包括整个基因序列 B．只能是基因序列的一部分 C．可以是DNA、也可以是RNA D．只能是DN4 E．只能是RNA
16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项
A．47，xxx B．46，xY／47，xxY C．46， xx／46， xY D．45，x E. 45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq) 17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）
A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp 18、吸取羊水最佳时间是（ ）
A 6-8周 B 12-18周 C 16-20周 D 18-20周 19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）
A 染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换 Ｃ四射体结构 Ｄ 费城染色体 20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(d )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样 D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
十五. 问答题：
１、常染色体显性遗传病系谱的特点？
２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？ ３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。
４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。
医学遗传学练习E
十六. 名词解释：
1.分子病；2.卫星DNA；3.易患性；4.遗传咨询；5.癌基因 十七. 填空：
1、计算以下细胞形成的配子数
1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。 3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。 2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在 ——————作用下，降低了的——————。
3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。
4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。
5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。 6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。 7．异烟肼灭活有关的酶是——。
8、直接参与肿瘤发生的两类基因是——和——，其作用分别是——和——。 十八. 复合选择题：（请选出所有正确答案） １、多基因病的发病风险受下列哪些因素影响
Ａ、群体发病率 Ｂ、亲属等级 Ｃ、病情的轻重 Ｄ、发病阈值 Ｅ、近亲婚配
２、K1inefelter’s综合征患者核型是
A. 47，xYY B. 47，xxx C. 47， XxY D．48， Xxxx E．45，xY， 一14， 一2l， 十t(14q，2lq) ３.近亲婚配率高，则：
A．AR病发病率增高 B．AD病发病率增高
C．平均近婚系数高 D．平均近婚系数低 E．XR病发病率增高
４、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前 诊断，应采取( )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
５、G6PD缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多(↑)或减少（↓） A H2O2和NADPH↑，GSH↓ B H2O2和GSH↑，NADPH↓ C GSH和NADPH↑，H2O2↓ D H2O2↑，GSH和NADPH↓ E H2O2、GSH和NADPH↑ ６、来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时，可以引起不同的功能或表型差异，这种现象称： A. 遗传印记 B. 动态突变
C. 基因组印记 D. 亲代印记 E. 限性遗传
７、有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为：
A. 该遗传病是染色体病 B. 该遗传病是体细胞遗传病 C. 该遗传病是线粒体病 D. 该遗传病是隐性遗传病 E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病 ８、多基因病的特点是：
Ａ、有家族聚集倾向 Ｂ、发病率有种族差异 Ｃ、每种病的发病率均高于0.1%
Ｄ、患者同胞的发病风险为1/2或1/4
Ｅ、近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 ９、可消除或减轻H2O2对Hb氧化作用的物质是
A NADP D GSSG B NADPH E GSH C G6PD
１０、脑肿瘤可用下面哪些治疗技术：
A. 反义寡核苷酸技术 B. 自杀基因 C. 逆转录病毒介导的基因转移 D. 腺病毒介导的基因转移 E. 维生素疗法
十九. 问答题：
１、什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别？
２、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：
1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
３、简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理。 ４、Lyon假说的要点？
５、以表兄妹为例说明近亲婚配的危害。已知表兄妹婚配的近婚系数为1/16。 ６、简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别，并说明为什么？
医学遗传学练习F
二十. 名词解释：
1.特异标记染色体；2.系谱分析；3.cDNA文库；4.罗伯逊易位；5.延迟显性 二十一. 填空：
1、人类体细胞有23对同源染色体，请写出下列情况中细胞内染色体数。 1）初级精母细胞；-------------。 2）精子；-----------。 3）第一级体；-----------。
2、典型的半乳糖血症患者缺乏———酶，该病为————遗传方式。 3、药物治疗遗传病的原则可以概括为——————。
4、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的————倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成——基因型的频率，致 病基因频率约等于——发病率。
5、一个个体的适合度与其——和——有关，但最终由——决定。 6、白化病I型患者缺乏——酶，
7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为——，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
8、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为——；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合 则为——；若能与两种探针司时结合则为——。
9、遗传性恶性肿瘤通常以常染色体——遗传方式遗传。其发病年龄较——多为——发病。 二十二. 问答题：
１、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些。
２、根据下面系谱图请回答：
① 遗传方式？
② Ⅱ3的致病基因来源？ ③ 先证者的基因型？/
④Ⅲ3和正常男性结婚后，女儿和儿子的患病率？
３、多基因病再发风险估计应注意什么？
４、写出下列核型的疾病名称，并解释其发生的遗传学机理。 47，XXY； 45，XO； 46，XX/45，XO； 47，XY，+21 ５、基因突变，可通过哪些方式影响机体的药物反应？ ６、细胞癌基因可分为哪几大类。
７、 在一个产院，有A，B两位妇女同时生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电，产后A认为B的孩子更像自己，怀疑弄错了，经与医院商议无效，不满，于是向法院起诉，经过鉴定：A夫妇的血型为AB型和O型，孩子的血型为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为
O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？
８、 什么是遗传印记，它在遗传病发病中有什么意义？举例说明。 ９、 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
１０、 什么是Lyon假说，它有何实验依据？