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第一?/p>

 

绪论

 

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第二?/p>

 

遗传的细胞学基础

 

1.

 

常染色质:间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的

染色质?/p>

 

2.

 

异染色质:间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态,一般无转录活性的?/p>

色质,又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类?/p>

 

3.

 

兼性异染色质:是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录?/p>

性,转变成凝缩状态的异染色质,二者的转化可能与基因的表达调控有关?/p>

 

4.

 

Lyon

假说?/p>

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1

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雌性哺乳动物体细胞内仅有一?/p>

X

染色体有活性,

其他?/p>

X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的

X

染色质,在遗传上失去?/p>

性?/p>

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2

)失活发生在胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

;在此之前所有体细胞

中的

X

染色体都具有活性?/p>

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3

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X

染色体的失活是随机的,但是是恒定的?/p>

 

5.

 

剂量补偿:由于正常女性体细胞中的

1

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X

染色体发生了异固缩,失去了转

录活性,

这样就保证了男女性个?/p>

X

染色体上的基因产物在数量上基本一致,

这称?/p>

X

染色体的剂量补偿?/p>

 

第三?/p>

 

遗传的分子基础

 

1.

 

外显子和内含子:

真核生物的基因为断裂基因?/p>

即结构基因是不连续排列的?/p>

中间被不编码的插入序列隔开,编码序列称为外显子,编码序列中间的插入

序列称为内含子?/p>

 

2.

 

单一序列和高度重复序列:单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数?/p>

次,大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是?

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第一?/p>

 

绪论

 

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第二?/p>

 

遗传的细胞学基础

 

1.

 

常染色质:间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的

染色质?/p>

 

2.

 

异染色质:间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态,一般无转录活性的?/p>

色质,又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类?/p>

 

3.

 

兼性异染色质:是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录?/p>

性,转变成凝缩状态的异染色质,二者的转化可能与基因的表达调控有关?/p>

 

4.

 

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假说?/p>

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雌性哺乳动物体细胞内仅有一?/p>

X

染色体有活性,

其他?/p>

X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的

X

染色质,在遗传上失去?/p>

性?/p>

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2

)失活发生在胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

;在此之前所有体细胞

中的

X

染色体都具有活性?/p>

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染色体的失活是随机的,但是是恒定的?/p>

 

5.

 

剂量补偿:由于正常女性体细胞中的

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X

染色体发生了异固缩,失去了转

录活性,

这样就保证了男女性个?/p>

X

染色体上的基因产物在数量上基本一致,

这称?/p>

X

染色体的剂量补偿?/p>

 

第三?/p>

 

遗传的分子基础

 

1.

 

外显子和内含子:

真核生物的基因为断裂基因?/p>

即结构基因是不连续排列的?/p>

中间被不编码的插入序列隔开,编码序列称为外显子,编码序列中间的插入

序列称为内含子?/p>

 

2.

 

单一序列和高度重复序列:单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数?/p>

次,大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是?

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遗传的细胞学基础

 

1.

 

常染色质:间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的

染色质?/p>

 

2.

 

异染色质:间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态,一般无转录活性的?/p>

色质,又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类?/p>

 

3.

 

兼性异染色质:是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录?/p>

性,转变成凝缩状态的异染色质,二者的转化可能与基因的表达调控有关?/p>

 

4.

 

Lyon

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1

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雌性哺乳动物体细胞内仅有一?/p>

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其他?/p>

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染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的

X

染色质,在遗传上失去?/p>

性?/p>

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2

)失活发生在胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

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;在此之前所有体细胞

中的

X

染色体都具有活性?/p>

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染色体的失活是随机的,但是是恒定的?/p>

 

5.

 

剂量补偿:由于正常女性体细胞中的

1

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X

染色体发生了异固缩,失去了转

录活性,

这样就保证了男女性个?/p>

X

染色体上的基因产物在数量上基本一致,

这称?/p>

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染色体的剂量补偿?/p>

 

第三?/p>

 

遗传的分子基础

 

1.

 

外显子和内含子:

真核生物的基因为断裂基因?/p>

即结构基因是不连续排列的?/p>

中间被不编码的插入序列隔开,编码序列称为外显子,编码序列中间的插入

序列称为内含子?/p>

 

2.

 

单一序列和高度重复序列:单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数?/p>

次,大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是?

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医学遗传学名词解?- 百度文库
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遗传的细胞学基础

 

1.

 

常染色质:间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的

染色质?/p>

 

2.

 

异染色质:间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态,一般无转录活性的?/p>

色质,又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类?/p>

 

3.

 

兼性异染色质:是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录?/p>

性,转变成凝缩状态的异染色质,二者的转化可能与基因的表达调控有关?/p>

 

4.

 

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雌性哺乳动物体细胞内仅有一?/p>

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染色体有活性,

其他?/p>

X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的

X

染色质,在遗传上失去?/p>

性?/p>

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2

)失活发生在胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

;在此之前所有体细胞

中的

X

染色体都具有活性?/p>

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染色体的失活是随机的,但是是恒定的?/p>

 

5.

 

剂量补偿:由于正常女性体细胞中的

1

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X

染色体发生了异固缩,失去了转

录活性,

这样就保证了男女性个?/p>

X

染色体上的基因产物在数量上基本一致,

这称?/p>

X

染色体的剂量补偿?/p>

 

第三?/p>

 

遗传的分子基础

 

1.

 

外显子和内含子:

真核生物的基因为断裂基因?/p>

即结构基因是不连续排列的?/p>

中间被不编码的插入序列隔开,编码序列称为外显子,编码序列中间的插入

序列称为内含子?/p>

 

2.

 

单一序列和高度重复序列:单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数?/p>

次,大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是?



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