人类医学遗传?/p>
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人类医学遗传?/p>
一、人类医学遗传学简?/p>
(一)医学遗传学研究内容及其重要?/p>
1.
医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而产生的,是研究人类遗传性疾病的传递规律?
发生机理、诊断方法以及预防与治疗措施的遗传学分支学科?/p>
2.
传统意义的遗传病:发生在性腺中的遗传突变,由上代传递给下代?/p>
3.
体细胞遗传病?/p>
体细胞中的遗传物质发生突变所引起的?/p>
只影响当代突变个体,
不会?
递给下一代?/p>
4.
广义的遗传病:所有的人类疾病都与人的遗传组成相关?/p>
(二)医学遗传学的基本问题:疾病与遗传及环境的关?/p>
1.
疾病与遗传及环境的关系不仅是医学遗传学而且也是整个遗传学的基本问题?/p>
2.
任何疾病(外伤除外)都是遗传与环境两者相互作用所致。不同的疾病中,
两者所起的
作用不同
3.
遗传性疾?/p>
:
主要是由遗传因素起作用,如我国西南较为常见的一种遗传病
—?/p>
蚕豆?
是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
(G6PD)
的基因缺陷所致,
是一种典型的遗传
病?/p>
4.
患者食用蚕豆,
会发生急性溶血。但是不食用蚕豆,就不会得病?/p>
这说明该病的表现?
环境作用有关?/p>
5.
传染性疾病主要是外部环境作用所致,
如肝炎?/p>
虽然没有肝炎病毒的感染不会得病,
?
是同样得感染?/p>
不同的人表现不一样?/p>
即使感染得了肝炎?/p>
同样治疗后的结果也大不相
同?/p>
6.
这些差别中的遗传因素不容忽视。因而,不能说传染病与遗传无关?/p>
(三)医学遗传学的历史回?/p>
1、缓慢发展期
人类对遗传性疾病最早的认识
:
血友病?/p>
遗传学之父孟德尔?/p>
1865年,
奥地利神甫孟德尔报道了他所发现的遗传定律-分离
定律和自由组合定律,
可是没有引起当时学术界的重视?/p>
孟德尔所揭示的遗传规律沉睡3?/p>
年,直到1900年才被重新发现,遗传学也就随之而诞生?/p>
医学遗传学的起始?/p>
1908年,Garrod在皇家伦敦医学院发表了题?/p>
?/p>
先天性代谢缺?/p>
?/p>
的著?/p>
报告,公布了他对四种人类罕见疾病
—?/p>
尿黑酸尿症、戊糖尿症、胱氨酸尿症和白化病
的研究结果。尿黑酸尿症尿刚排出时是无色的,但与空气接触后,其中大量的尿黑酸?/p>
氧化,尿液迅速变为黑色。Garrod经过研究,认为尿黑酸是苯丙氨酸和色氨酸?/p>
谢的正常代谢产物,它迅速转化为另一种代谢产物,不在体内蓄积。但尿黑酸尿症患?/p>
的下一步代谢被阻断,尿黑酸在体内蓄积并大量由尿中排出。Garrod的假设在5
0年后被证实,即尿黑酸尿症患者的肝脏中检测不到尿黑酸氧化酶,此酶负责尿黑酸的
进一步代谢。在研究尿黑酸尿症的过程中,尿黑酸尿症的家属分布给Garrod以?/p>
刻印象:在17个尿黑酸尿症的家庭中有8个是一级表兄妹。Garrod请教了他的
朋友、创造了
?/p>
遗传?/p>
Genetics
?/p>
这个术语的、著名的英国生物学家
Bateson
?/p>
Bateson
?/p>
据新近重新发现的孟德尔定律对这种家庭模式作出了解释?/p>
尿黑酸尿症是第一种被确认
的常染色体隐性遗传病,可以认为是医学遗传学的起始?/p>
这个时期,人们主要在群体水平对遗传病进行调查并对不同的遗传病进行分类、描述及
规律总结?/p>