第二章临床分子生物学检验标志物
1.
分子生物标志物:指可以反映机体生理,病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物?/p>
子,是生物标志物的一种类型?/p>
2.
中心法则:指遗传信息?/p>
DNA
传递给
RNA
,再?/p>
RNA
传递给蛋白质,即完成遗传信息的
转录和翻译的过程。也可以?/p>
DNA
传递给
DNA
,即完成
DNA
的复制过程。这是所有有?/p>
胞结构的生物所遵循的法则?/p>
在某些病毒中?/p>
RNA
自我复制
(
如烟草花叶病毒等
)
和在某些
病毒中能?/p>
RNA
为模板逆转录成
DNA
的过?/p>
(
某些致癌病毒
)
是对中心法则的补充?/p>
3.
基因组:是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质,包括基因和非编码
DNA
?/p>
4.
原核生物基因组特征:
1
)原核生物基因组较小:大小一般在
10
6
?/p>
10
7
碱基对之间;
2
)原核生物的类核结构:原核生物基因组
DNA
位于细胞中央的核区,没有核膜将其与细
胞质隔开在蛋白质的协助下,以一定的形式盘曲,折叠包装起来,形成类核?/p>
3
?/p>
原核生物的操纵子结构?/p>
原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地串联排列于染
色体上。结构基因同其上游的调控区以及下游的转录终止信号,共同组成了一个基因表?/p>
单位,即操纵子结构;
4
?/p>
原核生物的结构基因:
原核生物的结构基因中无内含子成分,多数是单拷贝基因,基因
与基因之间有重复序列存在?/p>
5
)具有编码同工酶的基因:这类基因表达产物的功能相同,但基因结构不完全相同?/p>
6
)含有可移动
DNA
序列:可移动?/p>
DNA
序列通过不同的转移方式发生基因重组,改变?/p>
物体的遗传性状,使生物体更适应环境的变化;
5.
质粒:指细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子;
6.
人类基因组包括细胞核内的核基因组
?/p>
3X10
9
bp
?/p>
和细胞质内的线粒体基因组
?/p>
16569bp
?/p>
?/p>
人类基因组中存在大量的非编码序列和重复序列;
7.
小卫?/p>
DNA
:由
10
?/p>
100bp
组成的重复单位重复几十到几百甚至几千次,形成?/p>
1
?/p>
5bp
的短
DNA
,又称可变数目串联重复;
8.
微卫?/p>
DNA
:核心序列为
1
?/p>
6bp
,可以重复上百次,又称短串联重复?/p>
9.
多基因家族:指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因,在多基因家族中,
某些成员并不产生有功能的基因产物,这些基因称?/p>
假基因;
10.
多态性:当某种变异相对常见,在群体中的频率高?/p>
1%
时,则称为多态性,频率低于