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医学遗传?/p>

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题库

 

05 

生物技?/p>

 

Alex Woo 

1 

医学遗传学复习思考题

 

?/p>

1

?/p>

 

1

.名词:

 

遗传?/p>

:由?/p>

遗传物质改变

而引起的疾病

 

家族性疾?/p>

:指表现?/p>

家族聚集现象

的疾?/p>

 

先天性疾?/p>

:临床上?/p>

婴儿出生时就表现出来

的疾病?/p>

 

 

2

.遗传病有哪些主要特征?分为?/p>

5

类?

 

特征

?/p>

基本特征

:

遗传物质改变

 

 

 

 

 

 

 

 

其他特征

:

垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出?/p>

 

 

 

 

 

分类

:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传?/p>

 

 

3

、分离律,自由组合律应用?/p>

 

 

?/p>

2

?/p>

 

1.

名词?/p>

(第七章?/p>

 

核型

?/p>

一个体细胞

?/p>

全部染色?/p>

所

构成的图?/p>

称核?/p>

 

核型分析

:将

待测细胞

?/p>

全部染色?/p>

按照

Denver

?/p>

丹佛)体?/p>

?/p>

配对、排列,进行识别和判?/p>

?/p>

分析

过程

,成为核型分?/p>

 

Denver

体制

:指

1960

年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系

统,

Denver

体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞?/p>

46

条染色体分为

23

对,

7

组,其中

22

对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号?/p>

1~22

号,另外一对与

性别有关,随性别而异,称性染色体?/p>

Xx

代表女性,?/p>

xy

代表男性?/p>

 

 

2

.莱昂假?/p>

 

 

 

 

?/p>

1

?/p>

雌性哺乳动物间期体细胞核内

仅有

一条染色体有活?/p>

,其他的

X

染色?/p>

高度螺旋?/p>

而呈

异固缩状

态的

x

染色?/p>

,在遗传?/p>

失去活?/p>

?/p>

 

?/p>

2

失活发生?/p>

胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

?/p>

在此之前

体细胞中所有的

 

x

染色体都具有活性?/p>

 

?/p>

3

?/p>

两条

X

染色?/p>

?/p>

哪一条失活是随机?/p>

,但是是恒定的?/p>

 

 

3

.染色质的基本结?/p>

 

 

 

 

 

染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成?/p>

DNA 

和组蛋白;分为常染色质、异染色质?/p>

 

?/p>

3

?/p>

 

1

.名词:

 

基因

?/p>

基因?/p>

?/p>

携带遗传信息

的最基本?/p>

物理和功?/p>

单位?/p>

 

基因?/p>

?/p>

一个体细胞

所含的

所有遗传物?/p>

的总和,包?/p>

核基因组

?/p>

线粒体基因组

?/p>

 

基因家族

:指位于

不同染色?/p>

上的

同源基因?/p>

 

 

2

?/p>

 

断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录

 

真核生物结构基因

,由若干?/p>

编码?/p>

?/p>

非编码区

互相

间隔

开但又

连续镶嵌

而成?/p>

去除非编码区

?/p>

连接后,

可翻?/p>

出由连续氨基酸组成的

完整蛋白?/p>

,这些基因称?/p>

断裂基因

,一个断裂基因能够含?/p>

若干段编码序列,

这些可以编码的序列称?/p>

外显?/p>

?/p>

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开?/p>

这些间隔序列称为

内含?/p>

?/p>

 

转录?/p>

基因?/p>

hnRNA

→剪接、戴帽、加尾→

mRNA

?/p>

 

 

3

?/p>

 

基因突变

的概念和方式和个方式特点?/p>

 

基因突变

是指基因?/p>

结构?/p>

发生

碱基对组成或排列顺序

的改变?/p>

 

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05 

生物技?/p>

 

Alex Woo 

1 

医学遗传学复习思考题

 

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1

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1

.名词:

 

遗传?/p>

:由?/p>

遗传物质改变

而引起的疾病

 

家族性疾?/p>

:指表现?/p>

家族聚集现象

的疾?/p>

 

先天性疾?/p>

:临床上?/p>

婴儿出生时就表现出来

的疾病?/p>

 

 

2

.遗传病有哪些主要特征?分为?/p>

5

类?

 

特征

?/p>

基本特征

:

遗传物质改变

 

 

 

 

 

 

 

 

其他特征

:

垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出?/p>

 

 

 

 

 

分类

:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传?/p>

 

 

3

、分离律,自由组合律应用?/p>

 

 

?/p>

2

?/p>

 

1.

名词?/p>

(第七章?/p>

 

核型

?/p>

一个体细胞

?/p>

全部染色?/p>

所

构成的图?/p>

称核?/p>

 

核型分析

:将

待测细胞

?/p>

全部染色?/p>

按照

Denver

?/p>

丹佛)体?/p>

?/p>

配对、排列,进行识别和判?/p>

?/p>

分析

过程

,成为核型分?/p>

 

Denver

体制

:指

1960

年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系

统,

Denver

体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞?/p>

46

条染色体分为

23

对,

7

组,其中

22

对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号?/p>

1~22

号,另外一对与

性别有关,随性别而异,称性染色体?/p>

Xx

代表女性,?/p>

xy

代表男性?/p>

 

 

2

.莱昂假?/p>

 

 

 

 

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1

?/p>

雌性哺乳动物间期体细胞核内

仅有

一条染色体有活?/p>

,其他的

X

染色?/p>

高度螺旋?/p>

而呈

异固缩状

态的

x

染色?/p>

,在遗传?/p>

失去活?/p>

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2

失活发生?/p>

胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

?/p>

在此之前

体细胞中所有的

 

x

染色体都具有活性?/p>

 

?/p>

3

?/p>

两条

X

染色?/p>

?/p>

哪一条失活是随机?/p>

,但是是恒定的?/p>

 

 

3

.染色质的基本结?/p>

 

 

 

 

 

染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成?/p>

DNA 

和组蛋白;分为常染色质、异染色质?/p>

 

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3

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1

.名词:

 

基因

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基因?/p>

?/p>

携带遗传信息

的最基本?/p>

物理和功?/p>

单位?/p>

 

基因?/p>

?/p>

一个体细胞

所含的

所有遗传物?/p>

的总和,包?/p>

核基因组

?/p>

线粒体基因组

?/p>

 

基因家族

:指位于

不同染色?/p>

上的

同源基因?/p>

 

 

2

?/p>

 

断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录

 

真核生物结构基因

,由若干?/p>

编码?/p>

?/p>

非编码区

互相

间隔

开但又

连续镶嵌

而成?/p>

去除非编码区

?/p>

连接后,

可翻?/p>

出由连续氨基酸组成的

完整蛋白?/p>

,这些基因称?/p>

断裂基因

,一个断裂基因能够含?/p>

若干段编码序列,

这些可以编码的序列称?/p>

外显?/p>

?/p>

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开?/p>

这些间隔序列称为

内含?/p>

?/p>

 

转录?/p>

基因?/p>

hnRNA

→剪接、戴帽、加尾→

mRNA

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3

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基因突变

的概念和方式和个方式特点?/p>

 

基因突变

是指基因?/p>

结构?/p>

发生

碱基对组成或排列顺序

的改变?/p>

 

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Alex Woo 

1 

医学遗传学复习思考题

 

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1

?/p>

 

1

.名词:

 

遗传?/p>

:由?/p>

遗传物质改变

而引起的疾病

 

家族性疾?/p>

:指表现?/p>

家族聚集现象

的疾?/p>

 

先天性疾?/p>

:临床上?/p>

婴儿出生时就表现出来

的疾病?/p>

 

 

2

.遗传病有哪些主要特征?分为?/p>

5

类?

 

特征

?/p>

基本特征

:

遗传物质改变

 

 

 

 

 

 

 

 

其他特征

:

垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出?/p>

 

 

 

 

 

分类

:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传?/p>

 

 

3

、分离律,自由组合律应用?/p>

 

 

?/p>

2

?/p>

 

1.

名词?/p>

(第七章?/p>

 

核型

?/p>

一个体细胞

?/p>

全部染色?/p>

所

构成的图?/p>

称核?/p>

 

核型分析

:将

待测细胞

?/p>

全部染色?/p>

按照

Denver

?/p>

丹佛)体?/p>

?/p>

配对、排列,进行识别和判?/p>

?/p>

分析

过程

,成为核型分?/p>

 

Denver

体制

:指

1960

年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系

统,

Denver

体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞?/p>

46

条染色体分为

23

对,

7

组,其中

22

对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号?/p>

1~22

号,另外一对与

性别有关,随性别而异,称性染色体?/p>

Xx

代表女性,?/p>

xy

代表男性?/p>

 

 

2

.莱昂假?/p>

 

 

 

 

?/p>

1

?/p>

雌性哺乳动物间期体细胞核内

仅有

一条染色体有活?/p>

,其他的

X

染色?/p>

高度螺旋?/p>

而呈

异固缩状

态的

x

染色?/p>

,在遗传?/p>

失去活?/p>

?/p>

 

?/p>

2

失活发生?/p>

胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

?/p>

在此之前

体细胞中所有的

 

x

染色体都具有活性?/p>

 

?/p>

3

?/p>

两条

X

染色?/p>

?/p>

哪一条失活是随机?/p>

,但是是恒定的?/p>

 

 

3

.染色质的基本结?/p>

 

 

 

 

 

染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成?/p>

DNA 

和组蛋白;分为常染色质、异染色质?/p>

 

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3

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1

.名词:

 

基因

?/p>

基因?/p>

?/p>

携带遗传信息

的最基本?/p>

物理和功?/p>

单位?/p>

 

基因?/p>

?/p>

一个体细胞

所含的

所有遗传物?/p>

的总和,包?/p>

核基因组

?/p>

线粒体基因组

?/p>

 

基因家族

:指位于

不同染色?/p>

上的

同源基因?/p>

 

 

2

?/p>

 

断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录

 

真核生物结构基因

,由若干?/p>

编码?/p>

?/p>

非编码区

互相

间隔

开但又

连续镶嵌

而成?/p>

去除非编码区

?/p>

连接后,

可翻?/p>

出由连续氨基酸组成的

完整蛋白?/p>

,这些基因称?/p>

断裂基因

,一个断裂基因能够含?/p>

若干段编码序列,

这些可以编码的序列称?/p>

外显?/p>

?/p>

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开?/p>

这些间隔序列称为

内含?/p>

?/p>

 

转录?/p>

基因?/p>

hnRNA

→剪接、戴帽、加尾→

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基因突变

的概念和方式和个方式特点?/p>

 

基因突变

是指基因?/p>

结构?/p>

发生

碱基对组成或排列顺序

的改变?/p>

 

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1 

医学遗传学复习思考题

 

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1

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1

.名词:

 

遗传?/p>

:由?/p>

遗传物质改变

而引起的疾病

 

家族性疾?/p>

:指表现?/p>

家族聚集现象

的疾?/p>

 

先天性疾?/p>

:临床上?/p>

婴儿出生时就表现出来

的疾病?/p>

 

 

2

.遗传病有哪些主要特征?分为?/p>

5

类?

 

特征

?/p>

基本特征

:

遗传物质改变

 

 

 

 

 

 

 

 

其他特征

:

垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出?/p>

 

 

 

 

 

分类

:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传?/p>

 

 

3

、分离律,自由组合律应用?/p>

 

 

?/p>

2

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1.

名词?/p>

(第七章?/p>

 

核型

?/p>

一个体细胞

?/p>

全部染色?/p>

所

构成的图?/p>

称核?/p>

 

核型分析

:将

待测细胞

?/p>

全部染色?/p>

按照

Denver

?/p>

丹佛)体?/p>

?/p>

配对、排列,进行识别和判?/p>

?/p>

分析

过程

,成为核型分?/p>

 

Denver

体制

:指

1960

年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系

统,

Denver

体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞?/p>

46

条染色体分为

23

对,

7

组,其中

22

对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号?/p>

1~22

号,另外一对与

性别有关,随性别而异,称性染色体?/p>

Xx

代表女性,?/p>

xy

代表男性?/p>

 

 

2

.莱昂假?/p>

 

 

 

 

?/p>

1

?/p>

雌性哺乳动物间期体细胞核内

仅有

一条染色体有活?/p>

,其他的

X

染色?/p>

高度螺旋?/p>

而呈

异固缩状

态的

x

染色?/p>

,在遗传?/p>

失去活?/p>

?/p>

 

?/p>

2

失活发生?/p>

胚胎发育的早期(人胚?/p>

16

天)

?/p>

在此之前

体细胞中所有的

 

x

染色体都具有活性?/p>

 

?/p>

3

?/p>

两条

X

染色?/p>

?/p>

哪一条失活是随机?/p>

,但是是恒定的?/p>

 

 

3

.染色质的基本结?/p>

 

 

 

 

 

染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成?/p>

DNA 

和组蛋白;分为常染色质、异染色质?/p>

 

?/p>

3

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1

.名词:

 

基因

?/p>

基因?/p>

?/p>

携带遗传信息

的最基本?/p>

物理和功?/p>

单位?/p>

 

基因?/p>

?/p>

一个体细胞

所含的

所有遗传物?/p>

的总和,包?/p>

核基因组

?/p>

线粒体基因组

?/p>

 

基因家族

:指位于

不同染色?/p>

上的

同源基因?/p>

 

 

2

?/p>

 

断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录

 

真核生物结构基因

,由若干?/p>

编码?/p>

?/p>

非编码区

互相

间隔

开但又

连续镶嵌

而成?/p>

去除非编码区

?/p>

连接后,

可翻?/p>

出由连续氨基酸组成的

完整蛋白?/p>

,这些基因称?/p>

断裂基因

,一个断裂基因能够含?/p>

若干段编码序列,

这些可以编码的序列称?/p>

外显?/p>

?/p>

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开?/p>

这些间隔序列称为

内含?/p>

?/p>

 

转录?/p>

基因?/p>

hnRNA

→剪接、戴帽、加尾→

mRNA

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3

?/p>

 

基因突变

的概念和方式和个方式特点?/p>

 

基因突变

是指基因?/p>

结构?/p>

发生

碱基对组成或排列顺序

的改变?/p>

 



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