红细胞葡萄糖
-6-
磷酸脱氢酶缺乏症
发病机制
突变基因位于
X
染色?/p>
(Xq28),
呈伴性不完全显性遗?/p>
,
男多于女。基因呈?/p>
杂的多态?/p>
,
可形成多?/p>
G6PD
缺乏症的变异型?/p>
G6PD
缺乏症患者一旦受到氧化剂
的作?/p>
,
?/p>
G6PD
的酶活性减?/p>
,
还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷?/p>
(NADPH)
和还原型
谷胱甘肽
(GSH)
等抗氧化损伤物质缺乏
,
导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小
?/p>
(Heinz body)
生成。后者在光学显微镜下?/p>
1~2μm
大小的折光小?/p>
,
大多分布
在红细胞膜上。含有这种小体的红细?/p>
,
极易被脾索阻滞而被单核巨噬细胞所?/p>
噬?/p>
实验检?/p>
(
一
)
高铁血红蛋白还原试验患者血标本加人美蓝?/p>
,
高铁血红蛋白还原低于正
常?/p>
(75%),
严重者低?/p>
3O%
。本法简?/p>
,
适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假
阳性?/p>
(
?/p>
)
红细胞海因小?/p>
(Heinz body)
生成试验在所采血中加入乙酰苯?37℃温
育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色?/p>
G6PD
缺乏的红细胞内可见海因小?/p>
,
计数?/p>
?/p>
5%
有诊断意义?/p>
(
?/p>
)
葡萄?/p>
6
磷酸脱氢?/p>
(G6PD)
活性测定最为可?/p>
,
是主要的诊断依据。溶血
高峰期及恢复?/p>
,
酶的活性可以正常或接近正常。通常在急性溶血?/p>
2~3
个月后复
测可以比较正确地反映患者的
G6PD
活性?/p>
诊断要点
①有伴性不完全显性遗传的家族?/p>
,
自幼发病?/p>
②有
HA
的临床表现和实验室证?/p>
,
?/p>
G6PD
活性缺乏的实验室检查结果?/p>