人类
X
染色质的制备与观?/p>
姓名
摘要?/p>
X
染色?/p>
(巴氏小体)
是由雌性哺乳动物体细胞中失活的
X
染色体在间期细胞核中呈异固缩状?/p>
(染
色质高度螺旋化)
,形成直径约
1μm
、贴近于核膜边缘的染色小体。在本实验中,我们选取口腔粘膜、头?/p>
根鞘细胞制备
X
染色质,
通过染色?/p>
压片等方法观察巴氏小体在细胞核内的分布及形态等特征?/p>
目的是?/p>
过实验掌握观察与鉴定人类
X
染色质的方法、在显微镜下正确识别
X
染色质的形态特征及所在部位,以及
了解
X
染色体失活的有关假说和失?/p>
X
染色体上的基因所控制的遗传性状的特点,为进一步研究人类染?/p>
体畸变与疾病的关系提供基础方法、为遗传病临床诊断提供参考。通过此次实验,我们达到了实验预期?/p>
取得了良好的实验效果?/p>
关键词:
X
染色质(巴氏小体?/p>
、口腔黏膜细胞、头发根鞘细?/p>
1.
引言
X
染色质小体(或称巴氏小体、性染色质小体?/p>
X
小体等)是由雌性哺乳动物体细胞?/p>
失活?/p>
X
染色体在间期细胞核中呈异固缩状态(染色质高度螺旋化?/p>
,形成直径约
1μm
、贴
近于核膜边缘的染色小体?/p>
巴氏小体在细胞分裂间期细胞核中出现异固缩现象?/p>
表现出浓缩?/p>
染色深?/p>
无活性的特点?/p>
巴氏小体在细胞分裂期可形成正常的染色体形态,
但复制时间比?/p>
活性的
X
染色体稍迟一些。巴氏小体在正常女性体内是由女性两?/p>
X
染色体中的一个失?/p>
形成,位于间期细胞核中,紧贴核膜内缘,大小约
1
?/p>
1.5 μm
,呈现三角或椭圆形小体。巴
氏小体在女性体内数量为
X
染色体数?/p>
1
?/p>
?/p>
1949
年,
Barr
在猫神经元核仁附近发现一种染色很深的小体,他仔细研究发现这种?/p>
体出现在大多出现在雌猫神经元中,雄猫的神经元中则极少出现,即这种小体与性别有关?/p>
Barr
称这种小体为
?/p>
核仁随体
?/p>
?/p>
并推测小体是由两条性染色体的异染色质衍化来的?/p>
他以?/p>
多的哺乳纲的代表性动物的不同组织做了观察?/p>
结果发现有袋类?/p>
偶蹄类?/p>
翼手类?/p>
食肉类?/p>
灵掌类(包括人类)的多种组织的体细胞中,同样显示这种性别差异(即雌雄二型现象?/p>
?/p>
观察
X
染色质小体数在当时成为检?/p>
X
染色体数是否产生变异的快捷方法?/p>
Barr
与很多科?/p>
家合作,利用这一方法?/p>
对各类性畸形?/p>
智力缺陷患者进行检测?/p>
一些性畸形分析结果后?/p>
被核型分析所证实?/p>
1956
年后人类核型分析技术相对成熟,?/p>
X
染色质小体检测仍旧是在人群中大规模筛
检
X
染色体数畸变个体的简便办法?/p>
“简便”的一个重要原因在于检测方法的重大改进。最
初检?/p>
X
染色质小体用的是皮肤活体组织,取材不便?/p>
Moor
?/p>
Barr
?/p>
1955
)改用口腔黏?/p>
上皮细胞进行检测取得了成功?/p>
这即是今天临床及研究上广泛使用的颊涂片?/p>
这使取材?/p>
?/p>
片都变得非常简单(毛发的根鞘等组织也可用于检测)
?/p>
1960
年,
Ohno
?/p>
Hauschka
发现?/p>
X
染色质小体实际上是一条在细胞分裂间期?/p>
收缩的?/p>
异染色质化的
X
染色体,与核仁并无关系,也不?/p>
Barr
推测的那样由两条性染色体各贡?/p>
一部分异染色质形成。受此启发,
Lyon
?/p>
1961
?/p>
1962
)研究了小鼠
X
染色体连锁的皮毛颜色
基因突变体,
进一步指出异染色质化?/p>
X
染色体可以来自父方,
也可以来自母本;
异染色质
化的染色体在遗传上没有活?/p>
(后来的研究表明异染色质化的染色体中还是有部分基因保?/p>
活性)
;这种随机失活是性别决定?/p>
XX-XY
的动物为平衡两性之间性染色体上的基因剂量?/p>
采取的一种特殊的调控方式
(因?/p>
Y
染色体上的基因数量很少,
因此雌性个体必须通过减少