8. 错配修复（mismatch repairing）是碱基切除修复的一种特殊形式，可纠正复制和重组中的碱基配对错误及因碱基损伤所致的碱基配对错误、碱基插入、缺失等损伤。
9. 活性氧（active oxygen species） 较O2的化学性质更为活泼的O2的代谢产物或由其衍生的含氧物质，包括 .O2-、.OH、H2O2等
10. 移码突变（frame-shifting mutation） 在编码序列中，单个碱基、数个碱基及片段的缺失/插入可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的蛋白质。
11. 颠换与转换（transversion and transition） DNA链中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或嘧啶被另一种嘧啶所取代，称为转换。嘌呤被嘧啶取代或反之，称为颠换。
第五章名词解释
1. 基因表达（gene expression）指基因转录及翻译的过程，基因表达的最终产物是蛋白质或者rRNA、tRNA等。管家基因是组成性表达，而可调节基因的表达具有时空特异性。
2. 不对称转录（asymmetric transcription） 对于一个基因而言，转录的模板链仅仅是DNA双螺旋中的一条单链。对于多个基因而言，模板链可以位于DNA分子的不同单链上，由于模板始终是沿3' 至5' 方向，故DNA两股链上的基因转录方向相反。
3. 翻译（translation） 由tRNA运输氨基酸、在核糖体上根据mRNA的三联体密码顺序合成多肽链的过程。此过程耗能，并且需要多种蛋白质因子参与。
4. TATA盒（TATA box） 真核生物转录起始点上游与RNA聚合酶、基本转录因子相结合的DNA片段，含有TATA共有序列，是II类启动子的重要组成部分，又称为Hogness盒。
5. . 套索RNA（lariat RNA） 细胞核中初级转录产物hnRNA在去除内含子时，剪接体使内含子区段弯曲成套索状，称为套索RNA，由此相邻外显子可相互靠近并发生转酯反应。
7. RNA编辑（RNA editing） 指细胞核中初级转录产物hnRNA的序列改变，使C变为U或者A变为G，结果一个基因表达产生不止一种蛋白质，增加了遗传信息容量。
8. 密码子的简并性（degeneracy） 三联体密码的第1、2位碱基相同而第3位碱基不同时，仍可编码相同氨基酸。通常氨基酸可以有2～6种密码子为之编码（例外：Met和Trp只有1种密码子）。
9. 密码子的摆动性（wobble） mRNA密码子的第3位碱基与tRNA反密码子的第1位碱基不严格遵守碱基配对规律，可使1种tRNA识别mRNA的几种简并性密码子。
10. SD序列（Shine-Dalgarno sequence） 即原核生物mRNA的核糖体结合位点，是指起始密码上游富含嘌呤的短序列，能够与30S亚基的16SrRNA 3' 端富含嘧啶的短序列互补结合，与翻译起始复合物的形成有关。
11. 多聚核糖体（polyribosome） 1个mRNA分子能够结合多个核糖体，同时进行翻译。原核生物和真核生物都存在这种现象，以提高蛋白质合成效率。 12. 核糖体循环（ribosome cycle）狭义含义是指翻译延长阶段，即每加一个氨基酸经过进位、成肽和转位三步骤。广义含义是指翻译起始、延长和终止的全过程，核糖体可以循环使用。
13. 分子伴侣（molecular chaperon）帮助新生多肽链折叠成天然空间构象的一类保守蛋白质（如热休克蛋白），在原核细胞和真核细胞中广泛存在。 14. 信号肽（signal peptide） 是分泌性蛋白N端的特征性氨基酸序列，由碱性氨基酸区、疏水氨基酸区和剪切位点组成，能够与细胞液中的信号肽识别颗粒相结合，使蛋白质进入分泌转运途径。
第六章名词解释
1. 管家基因（housekeeping gene） 在生物体几乎所有的细胞中持续表达的基因，往往编码维持细胞基本结构与功能的蛋白质。
2. 可调节基因（regulated gene） 非维持细胞生存所必需，仅在特定条件下特异性表达的基因，表现为基因表达的时间（阶段）特异性和空间（组织）特异性。 3. 顺式作用元件（cis-acting element）指调控真核生物结构基因转录的DNA序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等。它们通过与反式作用因子相互作用来发挥转录调控作用。
4. 反式作用因子（trans-acting factors）/转录因子（transcription factor,
TF） 指真核基因的转录调节蛋白，包含DNA结合结构域和转录激活结构域。它
们与顺式作用元件、RNA聚合酶相互作用，以及转录因子之间相互协同或者拮抗，反式调控另一基因的转录。
5. 基础转录因子（basal/general transcription factor） 与RNA聚合酶、启动子直接结合的真核转录调节蛋白，是转录起始复合物的最基本组件，基本不受环境因素影响。
6. 特异转录因子（special transcription factor）与转录非核心元件、基础转录因子等相结合的真核转录调节蛋白，通过核酸－蛋白质、蛋白质－蛋白质相互作用影响转录效率，发挥转录激活或者转录抑制效应，可以对环境变化迅速作出反应。
7. 操纵子（operon）
原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、操纵基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。
8. 衰减（attenuation）是原核生物中由核蛋白体调控转录终止的方式。转录起始后由于翻译偶联，核蛋白体所处的位置影响着转录出的先导mRNA的二级结构，从而控制RNA聚合酶是否继续进行转录。典型的例子是色氨酸操纵子的衰减作用。
9. 锌指（zinc finger）结构 是真核细胞转录因子的DNA结合结构域的一种结构形式，包含数个相同的指结构，每个指结构含有β2α等结构形式，其中4个残基（Cys2/ His2或者Cys2/ Cys2）与锌离子形成配位键。锌指结构的指尖部分能够嵌入DNA双螺旋的大沟。
10. 亮氨酸拉链（leucine zipper）结构是真核细胞转录因子的DNA结合结构域的一种结构形式，指周期性地每隔4～7个残基出现1个Leu残基，形成兼性α－螺旋，具有极性氨基酸残基形成的亲水面和Leu残基形成的疏水面。两条具有此结构域的多肽链之间通过Leu的疏水侧链结合成二聚体，形成犬牙交错的拉链状。α－螺旋N端的碱性氨基酸介导该蛋白质与DNA相结合。
第十章名词解释
2. 单基因病(monogenic disease)，指由单个基因突变所引起的疾病，而所谓单个基因在这里是指位于一对同源染色体上的单个或一对等位基因。
3. 多基因病(polygenic disease)指由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所导致的疾病，也称为复杂性状疾病。多基因病的发病率要较单基因病等其他遗传病高，故常见病和多发病均属此类。
4. 座位异质性(locus heterogeneity)由不同基因突变引起相同遗传表型（如遗传病）的现象，也称遗传异质性。
5. 早现(anticipation)即早现遗传，指在世代相传的过程中遗传病的发病年龄越来越早，病情越来越重的现象，是动态突变导致的。
6. 母系遗传(maternal inheritance) 是一类由位于细胞质中的线粒体基因突变所引起的线粒体遗传病，因其随母亲的卵细胞遗传给下一代，故被称为母系遗传。 7. 动态突变(dynamic mutation)指由于DNA中的核苷酸重复序列（主要以三核苷酸形式）拷贝数发生扩增所引起的突变。
8. 易感基因(susceptibility gene)指那些与复杂性状疾病发生相关的微效基因。
9. 易患性(liability)指由遗传和环境因素共同作用所决定的个体发生多基因病的可能性。
10. 遗传率(heritability) 指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用大小的程度，
也称遗传度或遗传力，常用百分率（％）表示。例如，遗传率为70％－80％，就代表由遗传因素所决定的易患性变异和发病占到整个遗传与环境因素总和的70％－80％。
第十一章名词解释