医学遗传学-题库 1． 名词：
生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查
基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
2． 遗传病诊断的类型有哪些？
临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断
3． 基因诊断的特点？
针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强
第十五章 遗传病的预防
1. 名词
遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出建议或指导，以供询问者参考的全过程
产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常
遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作
2. 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况
产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子 冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时
不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高
采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等
植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病
终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时
结婚但不生育：高风险的准夫妇
3. 产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段
羊膜穿刺：妊娠16-18周 绒毛取样：妊娠10-12周 超声检查：
脐带穿刺：妊娠18周 X线检查：妊娠20周 孕妇外周血分离胎儿细胞： 植入前遗传诊断：胎盘植入前
第十六章 遗传病的治疗
1. 简述遗传病治疗的方法类型
① 传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法 ② 基因治疗
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2. 饮食疗法的基本原则
因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌
5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
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A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟
20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
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C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)
51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病
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D.短指症 E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置
3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
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